Baxim, feio e burro 'sic'
Baxim => . Estatura baixa. Burro => . Retardo mental. Feio => . Face de gárgula. Face dismórfica. Face grosseira.

Análise do Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP)













Localizado 66 elementos clínicos com: *Mancha*
1- Abdome com manchas rosadas (1x); Manchas rosadas no abdome -
2- Boca com manchas na mucosa (1x) -
3- Córnea com manchas pigmentada marrom (1x) -
4- Equimoses (18x); Mancha roxa na pele; #Hematoma - Hemorragia infiltrada e espalhada nas malhas dos tecidos, não há dor ou edema.
5- Esclera com manchas de pigmento (1x) -
6- Escleróticas manchadas (1x) -
7- Íris com manchas de pigmento (1x) -
8- Íris manchada (1x) -
9- Lesão cutânea com manchas avermelhadas (2x) -
10- Lesão cutânea com manchas marrom (2x) -
11- Lesão cutânea mancha (3x) -
12- Lesão cutânea mancha claras no abdome (1x) -
13- Lesões cutâneas que progridem para manchas descamativas e crostosas (1x) -
14- Leuconíquia (1x); Unhas com manchas brancas; Unhas esbranquiçadas - Presença de manchas brancas nas unhas por iperceratose da matriz ungueal proximal
15- Língua com manchas brancas (1x) -
16- Mancha avermelhada (1x) -
17- Mancha cutânea (24x) -
18- Mancha de sangue (1x) -
19- Mancha em vinho do porto (6x); Mancha vinho do porto; Nevo vinho do porto; Manchas do vinho do porto; Nevi flammei; Nevo flammeus - Um tipo de malformação vascular capilar de cor vermelho-azulada (vinho do Porto)
20- Mancha mongólica (4x); Mancha mongol; Mancha mongoloide - Mancha arroxeada, semelhantes a hematomas, que muitos recém nascidos possuem na região das nádegas e costas
21- Mancha na esclerótica (1x) -
22- Mancha na unha (2x) -
23- Mancha vermelho-cereja (1x) -
24- Mancha vermelho-cereja na mácula lútea da retina (1x) -
25- Manchas acastanhadas (1x) -
26- Manchas albinóticas na íris (1x) -
27- Manchas amarelas (2x) -
28- Manchas bem definidas (1x) -
29- Manchas brancas (1x) -
30- Manchas brancas na membrana de Descemet (1x) -
31- Manchas brancas no endotélio (1x) -
32- Manchas café-com-leite (24x); Pontos irregulares múltiplos de pigmentação café-au-lait -
33- Manchas café-com-leite no pênis (1x) -
34- Manchas calvas (1x) -
35- Manchas cutâneas (4x) -
36- Manchas cutâneas finas (1x) -
37- Manchas de algodão na retina (4x); Manchas algodonosas na retina -
38- Manchas de Bier (1x); Pontos Bier; Moteado vascular constitutivo; Marca de Bier - Manchas hipocrômicas irregulares e benignas, localizadas em braços e pernas. As lesões desaparecem com a elevação dos membros.
39- Manchas de Bitot (4x) - Esclerótica queratinizada com placas normalmente triangulares, esbranquiçadas e com aspecto ressecado. manchas de formato variável, normalmente triangulares e que estão localizadas sobre a conjuntiva bulbar temporal e nasal
40- Manchas de Brushfield (4x) - Pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris por agregação de um elemento normal da íris
41- Manchas de floco de neve cobrindo a pupila (1x) -
42- Manchas de Koplik (1x); Pontos de Koplik - Um enantema com pontos branco azulados circundado por eritema de 1mm de diâmetro na mucosa oral por dilatação de veias em torno das glândulas submucosas. A parte esbranquiçada é por destruição das células do epitélio glandular.
43- Manchas de pigmentação da pele (1x) -
44- Manchas de pimenta caiena (1x) -
45- Manchas de Roth (3x) - Manchas retinianas hemorrágicas, de aspecto esbranquiçado ou algodoado, formada por linfócitos perivasculares e circundadas por hemorragia
46- Manchas de shagreen no tronco (1x); Placa de Shagreen; Lesões em confete - Semelhantes a cascas de laranja salientes e ásperas. Shagreen é um tipo de couro cru composto de pele áspera não bronzeada.
47- Manchas de urina na fralda (1x) -
48- Manchas de Wolfflin-Kruckmann na íris (2x); Nódulos de Wolfflin-Kruckmann; Corpos de Wolfflin-Kruckmann - São pontos são menos bem definidos, em menor número e localizados mais perifericamente do que os pontos de Brushfield da trissomia 21.
49- Manchas em café-com-leite (1x) -
50- Manchas escamosas (1x) -
51- Manchas escuras (2x) -
52- Manchas hipercrômicas (5x); Manchas pigmentadas -
53- Manchas hipocrômicas (5x); Manchas vitiligo; Manchas hipopigmentadas -
54- Manchas hipopigmentares da pele (1x) -
55- Manchas na mucosa (1x) -
56- Manchas nas palmas (1x) -
57- Manchas ou descoloração marrom dos dentes (1x) -
58- Manchas peri-oral (1x) -
59- Manchas violáceas nos flancos abdominais (1x) -
60- Manchas violáceas periumbelicais (1x) -
61- Pálpebra com mancha de vinho do porto (1x) -
62- Palpébra com manchas café-com-leite (1x) -
63- Papel higiênico com manchas de sangue (1x) -
64- Pele com manchas vermelho-azuladas (1x) -
65- Visão com mancha escura no centro (1x) -
66- Vitiligo (8x); Mancha cutânea branca - Perda da coloração da pele por diminuição ou ausência de melanócitos