SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 13 patologias com
Base nasal larga
e os 136 elementos clínicos associados são:
1- DISPLASIA CRANIOMETAFISÁRIA DE JACKSON 2- DISPLASIA FÁCIO + ESQUELETO + GENITAL DE SMITH 3- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 03Q 4- FACOMATOSE DA MACROCEFALIA + PSEUDOPAPILEDEMA + HAMARTOMA MÚLTIPLO DE COWDEN 5- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 01 INFANTIL 6- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 7- OSTEÓLISE MULTICÊNTRICA IDIOPÁTICA DE HAJDU-CHENEY 8- SÍNDROME ACRO + CÉFALO + SINDACTILIA 9- SÍNDROME ACROSTEOLÍTICA DE VAN BOGAERT-HOZAY 10- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 11- SÍNDROME CÉREBRO + FACIO + ARTICULAR 12- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 13- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 14- SÍNDROME DA ACRO + CEFALO + POLISSINDACTILIA DE GREIG 15- SÍNDROME DA CRIPTOFTALMIA + SINDACTILIA DE ULLRICH-FEICHTIGER 16- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓSSEA GENERALIZADA + ESTATURA BAIXA DE MELNICK-NEEDLES 17- SÍNDROME DA FENDA FACIAL MEDIANA 18- SÍNDROME DA HIPOPLASIA FEMORAL + FACIES INCOMUM 19- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 20- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + ÓCULO + DÍGITO + ESÔFAGO + DUODENAL TIPO 01 DE FEINGOLD 21- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01P36 22- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_8Q22.1 23- SÍNDROME DO CERATOCONE POSTICUS CIRCUMSCRIPTUS CONGÊNITA DE HANEY-FALLS 24- SÍNDROME DO GNOMO DE DONOHUE 25- SÍNDROME DO NANISMO PRIMORDIAL DE ALAZAMI 26- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 27- SÍNDROME HIDROLETAL 28- SÍNDROME IRIDO + DERMATO + AUDITIVAS DE KLEIN-WAARDENBURG 29- SÍNDROME OTO + PALATO + DIGITAL TIPO 02 30- SÍNDROME TRICO + HEPATO + ENTÉRICA 31- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 (47,XX OU 47,XY) EM MOSAICO
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