SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 51 patologias com
Blefarofimose
e os 533 elementos clínicos associados são:
1- ANORMALIA ÓCULO + DENTAL DE PETERS 2- ARTROGRIPOSE DISTAL TIPO 03 DE GORDON-BERMAN 3- BLEFAROFIMOSE 4- DISOSTOSE ÓCULO + MANDIBULO + FACIAL DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI 5- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA DO ADULTO DE STEINERT 6- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 15Q 7- ESCLERODERMIA SISTÊMICA 8- FACOMATOSE DE PROTEUS 9- HIPEROSTOSE CORTICAL GENERALIZADA DE SCHWARTZ-JAMPEL 10- HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO 11- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 12- NEUROFIBROMATOSE TIPO 01 DE VON RECKLINGHAUSEN 13- OSTEOARTROPATIA HIPERTRÓFICA PRIMÁRIA DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE 14- PANCITOPENIA DE FANCONI 15- PARALISIA OBSTÉTRICA DO PLEXO BRAQUIAL DE KLUMPKE 16- SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 17- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 18- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + CUTÂNEA DE REYNOLDS-NERI-HERRMANN 19- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 20- SÍNDROME CHARGE DE HALL-HITTNER 21- SÍNDROME DA ACINESIA FACIAL DE MARDEN-WALKER 22- SÍNDROME DA ACROCÉFALO + SINDACTILIA TIPO 03A DE SAETHRE-CHOTZEN 23- SÍNDROME DA APLASIA GONADAL 45,X0 DE TURNER 24- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + NANOFTALMIA + RETINITE PIGMENTOSA DE GHOSE-SACHDEV-KUMAR 25- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + PTOSE PALPEBRAL + EPICANTHUS INVERSUS TIPO 02 DE KOHN-ROMANO 26- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + PTOSE PALPEBRAL + ESOTROPIA + SINDACTILIA + BAIXA ESTATURA 27- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + RETARDO MENTAL DE OHDO 28- SÍNDROME DA CRIPTOFTALMIA + SINDACTILIA DE ULLRICH-FEICHTIGER 29- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + DENTO + DIGITAL TIPO 03 DE WEYERS 30- SÍNDROME DA HIPOCONDROPLASIA 31- SÍNDROME DA HIPOPIGMENTAÇÃO CUTÂNEA + ÓCULO + CEREBRAL DE MCKUSICK-CROSS 32- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 33- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 34- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 35- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 36- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 37- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 38- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_8Q22.1 39- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2P12.2 40- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + APLASIA DÉRMICA + ESCLEROCÓRNEA 41- SÍNDROME DA NEUROFIBROMATOSE DE NOONAN 42- SÍNDROME DA OBESIDADE, PROGNATISMO E ANOMALIDADES OCULARES E DA PELE 43- SÍNDROME DA OFTALMOPLEGIA + FACE AMÍMICA TIPO 02 DE MOEBIUS 44- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 45- SÍNDROME DA TÉTRADE PALPEBRAL CONGÊNITA DE KOMOTO 46- SÍNDROME DA TRIMETADIONA FETAL DE GERMAN 47- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 48- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 20P 49- SÍNDROME DA TRISSOMIA PARCIAL 16Q 50- SÍNDROME DA UNHA + PATELA DE FONG 51- SÍNDROME DAS ARTÉRIAS TORTUOSAS 52- SÍNDROME DE ANORMALIA DE DUANE + MIOPATIA + ESCOLIOSE 53- SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSE + PTOSE PALPEBRAL + EPICANTO INVERSO + INSUFICIÊNCIA OVARIANA TIPO 01 54- SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN 55- SÍNDROME DE DISTIQUÍASE + LINFEDEMA DE NEEL-SCHULL 56- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 57- SÍNDROME DE MÚLTIPLAS ANORMALIDADE CONGÊNITAS TIPO 01 DE SMITH-LEMLI-OPITZ 58- SÍNDROME DE PFEIFFER-PALM-TELLER 59- SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN 60- SÍNDROME DERMO + TRIQUICO DE FREIRE-MAIA 61- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + BLEFAROFIMOSE + SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN 62- SÍNDROME DO DESCOLAMENTO DA RETINA + GLAUCOMA DE SCHWARTZ 63- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 64- SÍNDROME DO NANISMO + CARDIOPATIA DE SCHONENBERG 65- SÍNDROME DO NANISMO DISMÓRFICO DE MYHRE 66- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 67- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO FAMILIAR DE ESCOBAR 68- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 69- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPERTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE BRACHMANN-DE LANGE 70- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 71- SÍNDROME DO TUMOR PULMONAR DE PANCOAST 72- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS 73- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 74- SÍNDROME FACIO + DIGITO + GENITAL DE AARSKOG-SCOTT 75- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 76- SÍNDROME IRIDO + DERMATO + AUDITIVAS DE KLEIN-WAARDENBURG 77- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + FACIAL DE KAUFMAN 78- SÍNDROME ÓCULO + PALATO + ESQUELÉTICA DE MINGARELLI 79- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION 80- SÍNDROME VELO + CARDIO + FACIAL DE SHPRINTZEN 81- SÍNDROME WAGR
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