SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 30 patologias com
Coloboma da íris
e os 322 elementos clínicos associados são:
1- ANGIOMATOSE NEURO + ÓCULO + CUTÂNEA DE STURGE-WEBER 2- COLOBOMAS DO OLHO 3- DISGENESIA DA CÂMARA ANTERIOR DO OLHO 4- DISOSTOSE ÓCULO + MANDIBULO + FACIAL DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI 5- DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE DE JEUNE 6- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 03Q 7- FACOMATOSE DE MECKEL-GRUBER 8- HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL DE GOLTZ-GORLIN 9- ICTIOSE HYSTRIX TIPO 02 DE LAMBERT 10- MICROSSOMIA HEMIFACIAL DE FRANÇOIS-HAUSTRATE 11- NEVO SEBÁCEO DE JADASSOHN 12- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 13- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + RENAL DE SCHOECKENMANN 14- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 15- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + MUSCULAR DE WALKER-WARBURG 16- SÍNDROME CHARGE DE HALL-HITTNER 17- SÍNDROME CRANIOFACIAL + FÍBULAR DE LANZIERI 18- SÍNDROME DA ACROCÉFALO + SINDACTILIA TIPO 02 DE CROUZON 19- SÍNDROME DA AGENESIA DO CORPO CALOSO + POLISSINDACTILIA DE CURRY-JONES 20- SÍNDROME DA ANIRIDIA + GLAUCOMA CONGÊNITO + HIDROCEFALIA 21- SÍNDROME DA ANOMALIA DE PETERS-PLUS 22- SÍNDROME DA ARACNODACTILIA DE MARFAN 23- SÍNDROME DA CATARATA + CARDIOMIOPATIA + MIOPATIA + ACIDOSE LÁCTICA DE SENGERS 24- SÍNDROME DA DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DE ELLIS-VAN CREVELD 25- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + AURICULO + VERTEBRAL DE GOLDENHAR 26- SÍNDROME DA DISTOSE ACRO + FACIAL PÓS-AXIAL DE MILLER 27- SÍNDROME DA FENDA FACIAL MEDIANA 28- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 29- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 30- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 31- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + APLASIA DÉRMICA + ESCLEROCÓRNEA 32- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 33- SÍNDROME DA OBESIDADE + CEREBRO + OCULAR + ESQUELÉTICA 34- SÍNDROME DA SINUSITE + BRONQUIECTASIA + SITUS INVERSUS SOLITUS DE KARTAGENER 35- SÍNDROME DA TRANSLOCAÇÃO 3/B 36- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 37- SÍNDROME DE TRISMO + PSEUDO-CAMPTODACTILIA DE HECHT-BEALS 38- SÍNDROME DO CARIÓTIPO 47,XYY 39- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 40- SÍNDROME DO HAMARTOMA HIPOTALÂMICO + POLIDACTILIA DE HALL-PALLISTER 41- SÍNDROME DO INFANTILISMO HIPOFISÁRIO TIPO 02 DE BIEMOND 42- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 43- SÍNDROME DO NEVO + EPILEPSIA + RETARDO MENTAL DE SOLOMON-FRETZIN 44- SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR NEVOIDE DE GORLIN-GOLTZ 45- SÍNDROME DO OLHO DE GATO + IMPERFURAÇÃO ANAL DE SCHMID-FRACCARO 46- SÍNDROME DO XXXXX 47- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 48- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION 49- SÍNDROME TRIPLOIDE 50- SÍNDROME WAGR 51- TRIPLOIDIA E POLIPLOIDIA 52- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, NÃO-DISJUNÇÃO MITÓTICA
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