SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 78 patologias com
Anormalia cardíaca
e os 651 elementos clínicos associados são:
1- ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 02 2- ACIDENTE DEVIDO À INOCULAÇÃO DE VENENO DE PEIXE 3- ANEMIA ERITROIDE CONGÊNITA DE DIAMOND-BLACKFAN 4- ANGIOCERATOMA DIFUSO DE FABRY 5- ATAXIA CEREBELAR DE JOUBERT 6- CARDIOPATIA COM INFARTO CEREBRAL 7- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 01 AUTOSSÔMICA DOMINANTE DE CONRADI-HUNERMANN 8- DEFICIÊNCIA DA ENZIMA ACIL-COA DESIDROGENASE DE ÁCIDOS GRAXOS CADEIA MUITO LONGA 9- DISMORFISMO FETAL POR USO DE WARFARIN 10- DISPLASIA CAMPTOMÉLICA 11- DISPLASIA CRANIO + CEREBELO + CARDÍACA DE RITSCHER-SCHINZEL 12- DISPLASIA ECTODÉRMICA COM MICROFTALMIA DE LENZ 13- DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE DE JEUNE 14- DOENÇA ATÁXICA INFANTIL DE REFSUM 15- EMBRIOPATIA DO ÁCIDO RETINÓICO 16- ENCEFALOPATIA DE WERNICKE 17- EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS VERMELHAS ROTAS DE FUKUHARA 18- FACOMATOSE DE PROTEUS 19- FEBRE REUMÁTICA AGUDA CRITÉRIOS MAIORES COM CARDIOPATIA 20- FEBRE REUMÁTICA COM OMPROMETIMENTO DO CORAÇÃO 21- HIPEROSTOSE CORTICAL GENERALIZADA DE SCHWARTZ-JAMPEL 22- INTOXICAÇÃO CRÔNICA POR ANTIMÔNIO E SEUS COMPOSTOS 23- INTOXICAÇÃO CRÔNICA POR INALAÇÃO COM FENILMERCÚRIO 24- INTOXICAÇÃO POR INALAÇÃO CRÔNICA DE CO COM SATURAÇÃO DE ATÉ 40% DE CARBOXIHEMOGLOBINA 25- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H/S DE HURLER-SCHEIE 26- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 06 DE MAROTEAUX-LAMY 27- OFTALMOPLEGIA EXTERNA CRÔNICA PROGRESSIVA DO ADULTO 28- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE 29- PENTALOGIA DE CANTRELL 30- PROGERIA DA CRIANÇA DE HUTCHINSON-GILFORD 31- RUBÉOLA CONGÊNITA 32- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 33- SÍNDROME CARDIO + FACIAL DE CAYLER 34- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + CUTÂNEA DE REYNOLDS-NERI-HERRMANN 35- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + RENAL DE SCHOECKENMANN 36- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 37- SÍNDROME CHILD 38- SÍNDROME CHOPS 39- SÍNDROME CORAÇÃO + MÃO DE HOLT-ORAM 40- SÍNDROME DA ANIRIDIA + GLAUCOMA CONGÊNITO + HIDROCEFALIA 41- SÍNDROME DA ANOFTALMIA + MEGALOCÓRNEA + CARDIOPATIA + ANORMALIAS ESQUELÉTICAS 42- SÍNDROME DA ARTÉRIA CAROTÍDEA COM ISQUEMIA OCULAR 43- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + PTERÍGIO DO PESCOÇO + CARDIOPATIA DE AL GAZALI-AZIZ-SALEM 44- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA DE FLOATING-HARBOR 45- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + RETARDO MENTAL DE OHDO 46- SÍNDROME DA COSTELA CURTA + POLIDACTILIA TIPO 01 DE SALDINO-NOONAN 47- SÍNDROME DA CRIPTOFTALMIA + SINDACTILIA DE ULLRICH-FEICHTIGER 48- SÍNDROME DA DISOSTOSE ACRO + FACIAL TIPO 02 DE WEYERS 49- SÍNDROME DA DISPLASIA COMPTOMÉLICA 50- SÍNDROME DA DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA DE ELLIS-VAN CREVELD 51- SÍNDROME DA HIPERFALANGIA + CONVULSÕES DE CATEL-MANZKE 52- SÍNDROME DA HOLOPROSENCEFALIA + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL DE YOUNG-MADDERS 53- SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA + FISSURA LABIOPALATINA + CATARATA + HIPOPIGMENTAÇÃO + AUSÊNCIA DO CORPO CALOSO 54- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 55- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04Q- 56- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 57- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 58- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 5P- DO MIADO DO GATO 59- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO LETAL DE BEEMER-ERTBRUGGEN 60- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 61- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01Q21.1 62- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03Q29 63- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 64- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_09Q34.3 DE KLEEFSTRA 65- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16Q12-Q13 66- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q23.1-Q23.2 67- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 68- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_03Q29 69- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_08P23.1 70- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_17P11.2 DE POTOCKI-LUPSKI 71- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 72- SÍNDROME DA OFTALMOPLEGIA EXTERNA + MIOPIA DE SALLERAS-ZÁRATÉ 73- SÍNDROME DA SEQUÊNCIA DE POTTER + CÁRDIO + ESQUELÉTICA DE HOLZGREVE-WAGNER-REHDER 74- SÍNDROME DA SEQUÊNCIA DE POTTER + FISSURA LABIOPALATINA + CARDIOPATIA DE THOMAS 75- SÍNDROME DA TRIMETADIONA FETAL DE GERMAN 76- SÍNDROME DA TRISSOMIA 17P 77- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 20Q 78- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 06P 79- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 9 80- SÍNDROME DA TROMBOCITOPENIA + AUSÊNCIA DE RÁDIO 81- SÍNDROME DAS ANORMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS DE EMANUEL 82- SÍNDROME DAS CONTRATURAS DE BOWEN-CONRADI 83- SÍNDROME DE ANIRIDIA + PTOSE + ATRASO MENTAL + OBESIDADE TIPO FAMILIAR 84- SÍNDROME DE ANOMALIAS OCULARES + ARACNODACTILIA + CARDIOPATIA 85- SÍNDROME DE BABINSKI-VAQUEZ 86- SÍNDROME DE EXONFALIA + MACROGLOSSIA + GIGANTISMO DE BECKWITH-WIEDEMANN 87- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 88- SÍNDROME DE LOWRY-MACLEAN 89- SÍNDROME DE ORTNER TIPO 01 90- SÍNDROME DE SILVERMAN-HANDMAKER 91- SÍNDROME DISMÓRFICA DE MOWAT-WILSON 92- SÍNDROME DISMÓRFICA OBSTRUTIVA DE MCKUSICK-KAUFMAN 93- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + BLEFAROFIMOSE + SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN 94- SÍNDROME DO HIPERTELORISMO + MICROTIA + FISSURA FACIAL 95- SÍNDROME DO NANISMO + CABEÇA DE PÁSSARO DE SECKEL 96- SÍNDROME DO OLHO DE GATO + IMPERFURAÇÃO ANAL DE SCHMID-FRACCARO 97- SÍNDROME DO OVÁRIO INSENSÍVEL DE MORGAGNI-TURNER-ALBRIGHT 98- SÍNDROME DO RAIO RADIAL DE OKIHIRO 99- SÍNDROME DO RETARDO GLOBAL DE DESENVOLVIMENTO DE PHELAN-MCDERMID 100- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 101- SÍNDROME DO TABAGISMO + CATARATA DE ROY 102- SÍNDROME DO VALPROATO FETAL 103- SÍNDROME DOS PÉS TORTS + LUXAÇÕES MÚLTIPLAS DE LARSEN 104- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS 105- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 106- SÍNDROME GENITAL + DENTAL + CARDÍACA DE GORLIN-CHAUDHRY-MOSS 107- SÍNDROME H 108- SÍNDROME HIDROLETAL DE SALONEN-HERVA-NORIO 109- SÍNDROME LACHT 110- SÍNDROME LEOPARD 111- SÍNDROME LISSENCEFÁLICA DE MILLER-DIEKER 112- SÍNDROME LUXAÇÕES ARTICULARES + FACE ACHATADA + UNHAS CURTAS DE MCFARLAND 113- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 114- SÍNDROME ÓCULO + ESQUELETO + RENAL DE CIRILLO-SILENGO 115- SÍNDROME PHACES 116- SÍNDROME PROGEROIDE NEONATAL DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH 117- SÍNDROME RELACIONADO AO PACS1 118- SÍNDROME TRIGONOENCEFÁLICA DE OPITZ 119- SÍNDROME TRIPLOIDE 120- SURDEZ + DIABETES MELLITUS DE HERANÇA MATERNA DE BALLINGER-WALLACE 121- TETRA AMELIA 122- TRIPLOIDIA E POLIPLOIDIA
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