SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 17 patologias com
Epicanto
e os 229 elementos clínicos associados são:
1- ACIDÚRIA METILMALÔNICA 2- ATELOSTEOGÊNESE TIPO 02 3- DEFICIÊNCIA DA PROTEÍNA BIFUNCIONAL 4- DEGENERAÇÃO VÍTREO + RETINAL DE WAGNER 5- DISPLASIA FÁCIO + ESQUELETO + GENITAL DE SMITH 6- DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE APOLIPOPROTEÍNA B 7- DOENÇA DO XAROPE DE BORDO TIPO CLÁSSICA DE MENKES 8- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 09P 9- EFEITO DA FENILCETONÚRIA MATERNA SOBRE O FETO 10- EPICANTO 11- ICTERÍCIA HEMOLÍTICA FAMILIAR 12- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR INCOLOR DE SCHAMBERG-ITO 13- INTOXICAÇÃO CRÔNICA POR VITAMINA D 14- INVERSÃO PERICÊNTRICA DO CROMOSSOMO 11 15- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 16- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 17- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 18- SEQUÊNCIA DA ACINESIA FETAL TIPO 01 DE PENA-SHOKEIR 19- SÍNDROME 49,XXXXY 20- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 21- SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 22- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 23- SÍNDROME CÉREBRO + FACIO + ARTICULAR 24- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 25- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE 26- SÍNDROME DA ACRODISOSTOSE DE ARKLESS-GRAHAM 27- SÍNDROME DA APLASIA GONADAL 45,X0 DE TURNER 28- SÍNDROME DA ARTRO + OFTALMIA HEREDITÁRIA PROGRESSIVA TIPO 01 DE STICKLER 29- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + RETARDO MENTAL DE OHDO 30- SÍNDROME DA CRANIOSSINOSTOSE DE CARPENTER 31- SÍNDROME DA CRANIOSSONOSTOSE + APLASIA RADIAL DE BALLER-GEROLD 32- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + DENTO + DIGITAL TIPO 03 DE WEYERS 33- SÍNDROME DA FACE DE DUENDE DE WILLIAMS-BEUREN 34- SÍNDROME DA FACE FETAL DE ROBINOW-SILVERMAN-SMITH 35- SÍNDROME DA FRALDA AZUL DE DRUMMOND 36- SÍNDROME DA HIDROCEFALIA + INSERÇÃO BAIXA DO UMBIGO DE PALMER-PAGON 37- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 38- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 39- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 40- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 41- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 5P- DO MIADO DO GATO 42- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI 43- SÍNDROME DA MACROSSOMIA DE WEAVER-SMITH 44- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 45- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE EDWARDS 46- SÍNDROME DA MICROCÓRNEA + GLAUCOMA + SEIOS FRONTAIS AUSENTES 47- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 48- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 49- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_15Q11-Q13 50- SÍNDROME DA NEUROFIBROMATOSE DE NOONAN 51- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 52- SÍNDROME DA TRIMETADIONA FETAL DE GERMAN 53- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 54- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 55- SÍNDROME DA TRISSOMIA PARCIAL 16Q 56- SÍNDROME DA UNHA + PATELA DE FONG 57- SÍNDROME DE AMINOPTERINA + METOTREXATO FETAL 58- SÍNDROME DE DISTIQUÍASE + LINFEDEMA DE NEEL-SCHULL 59- SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CLÁSSICA 60- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 61- SÍNDROME DE MÚLTIPLAS ANORMALIDADE CONGÊNITAS TIPO 01 DE SMITH-LEMLI-OPITZ 62- SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA 63- SÍNDROME DE PFEIFFER-PALM-TELLER 64- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 13 EM ANEL 65- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 66- SÍNDROME DO EPIBLEFARO CONGÊNITO COM INSUFICIÊNCIA OBLÍQUA INFERIOR 67- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 68- SÍNDROME DO HIPERTELORISMO DE GREIG 69- SÍNDROME DO NANISMO + CARDIOPATIA DE SCHONENBERG 70- SÍNDROME DO NANISMO + CIFOESCOLIOSE DE KNIEST 71- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 72- SÍNDROME DO OLHO DE GATO + IMPERFURAÇÃO ANAL DE SCHMID-FRACCARO 73- SÍNDROME DO PSEUDO ESTABISMO DE HULSHOFF 74- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO FAMILIAR DE ESCOBAR 75- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO LETAL 76- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 77- SÍNDROME DO TETRA X (XXXX) 78- SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) 79- SÍNDROME DO VALPROATO FETAL 80- SÍNDROME DO XXXXX 81- SÍNDROME FACIO + CUTÂNEO + ESQUELÉTICO DE COSTELLO 82- SÍNDROME IRIDO + DERMATO + AUDITIVAS DE KLEIN-WAARDENBURG 83- SÍNDROME LEOPARD 84- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 85- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + FACIAL DE KAUFMAN 86- SÍNDROME ORO + FACIO + DIGITAL TIPO 02 DE MOHR 87- SÍNDROME RENO + FACIAL + OLIGOHIDRÂMNIO DE POTTER 88- SÍNDROME TIPO 01 DE SCHINZEL 89- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION
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