SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 57 patologias com
Epilepsia
e os 313 elementos clínicos associados são:
1- ACIDÚRIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA 2- ACIDÚRIA ORÓTICA HEREDITÁRIA 3- AFASIA ADQUIRIDA + EPILEPSIA DE LANDAU-KLEFFNER 4- ANGIOMATOSE RETINO + CEREBELAR DE HIPPEL-LINDAU 5- ARACNOIDITE ADESIVA CRÔNICA 6- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR DE INÍCIO INFANTIL 7- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR TIPO 17 8- ATROFIA DENTO + RUBRO + PALIDO + LUISIANA 9- DEMÊNCIA DE ALZHEIMER COM EPILEPSIA 10- DISOSTOSE CLEIDO + CRANIANA DE MARIE-SAINTON 11- DISSINERGIA CEREBELAR MIOCLÔNICA DE RAMSAY HUNT 12- DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA TIPO FUKUYAMA 13- DOENÇA DO OLHO DA ILHA ALAND 14- ENCEFALOPATIA ESPONGIFORME SUBAGUDA DE NEVIN-JONES 15- EPILEPSIA BENIGNA DA CRIANÇA COM ESPÍCULAS-ONDAS CENTRO-TEMPORAIS NO EEG DE ROLANDO 16- EPILEPSIA COM SÍNDROME DO PÂNICO 17- EPILEPSIA E SÍNDROMES EPILÉPTICAS IDIOPÁTICAS COM LOCALIZAÇÃO FOCAL E INÍCIO FOCAL 18- EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS VERMELHAS ROTAS DE FUKUHARA 19- EPILEPSIA OCCIPITAL TIPO GASTAUT 20- ESCLEROSE TUBEROSA 21- FENILCETONÚRIA TIPO 01 22- GALACTOSEMIA TIPO 02 23- HIPOPLASIA CEREBELAR ASSOCIADA AO RECEPTOR VLDL 24- ICTIOSE HYSTRIX TIPO 02 DE LAMBERT 25- ICTIOSE LIGADA AO X 26- LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 13 FORMA ADULTA 27- LISENCEFALIA COM ANOMALIAS GENITAIS LIGADA AO X 28- NEUROCISTICERCOSE COM CISTOS PARENQUIMAIS 29- OSTEODISTROFIA LIPOMEMBRANOSA COM LEUCODISTROFIA 30- PERIFLEBITE RETINIANA DE EALES 31- RETARDO MENTAL GRAVE 32- RETARDO MENTAL LEVE 33- RETARDO MENTAL MODERADO 34- RETARDO MENTAL PROFUNDO 35- SÍNDROME ATÁXICA MITOCONDRIAL RECESSIVA 36- SÍNDROME AUTOSCÓPICA 37- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 38- SÍNDROME CÉRVICO + ÓCULO + ACÚSTICA TIPO 01 DE WILDERVANCK 39- SÍNDROME DA ALOPECIA + EPILEPSIA + PIORREIA + RETARDO MENTAL 40- SÍNDROME DA APLASIA CUTÂNEA + DEFEITOS NOS MEMBROS DE ADAMS-OLIVER 41- SÍNDROME DA ATROFIA ÓPICA + DIABETES MELLITUS DE TUNBRIDGE-PALEY 42- SÍNDROME DA DEGENERAÇÃO CINZENTA DE ALPERS 43- SÍNDROME DA DIPLEGIA ESPÁSTICA + ICTIOSE + OLIGOFRENIA DE SJOGREN-LARSSON 44- SÍNDROME DA ICTIOSE + RETARDO PSICOMOTOR + HIPOGONADISMO DE THIBIERGE-RUD 45- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + AGENESIA DO CORPO CALOSO + ANOMALIA GENITAL DE PROUD 46- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_05Q14.3-Q15 47- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_07Q22.2-Q22.3 48- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_09Q34.3 DE KLEEFSTRA 49- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q13.2-Q13.3 50- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q13.3 51- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q26.1 52- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16P11.2 53- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q21.31 54- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_20P13 55- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_21Q22 56- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_XQ11.11 57- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_07Q11.23 58- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16Q22.1 59- SÍNDROME DA NEUROPATIA + ATAXIA + RETINITE PIGMENTOSA DE HOLT 60- SÍNDROME DA RETINITE + POLINEUROPATIA + ATAXIA + SURDEZ DE FLYNN-AIRD 61- SÍNDROME DA SURDEZ + ONICODISTROFIA + OSTEODISTROFIA + RETARDO MENTAL + CONVULSÕES 62- SÍNDROME DE BARAKAT-PERENTHALER 63- SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA + HIPERAMONIEMIA + HOMOCITRULINEMIA 64- SÍNDROME DE PRETZEL 65- SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG COM CRANIOSSINOSTOSE 66- SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG COM MEGACÓLON 67- SÍNDROME DISMÓRFICA DE MOWAT-WILSON 68- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORIORRETINIANA + ESPASMOS INFANTIS DE AICARDI 69- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 20 EM ANEL 70- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 71- SÍNDROME DO DISMORFISMO FACIAL + RETADO MENTAL DE TEMPLE-BARAITSER 72- SÍNDROME DO FANTOCHE FELIZ DE ANGELMAN 73- SÍNDROME DO HISTIÓCITO AZUL-MARINHO 74- SÍNDROME DO NEVO + EPILEPSIA + RETARDO MENTAL DE SOLOMON-FRETZIN 75- SÍNDROME DO QUERUBISMO + FIBROMATOSE GENGIVAL + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE RAMON 76- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + ATROFIA ÓPTICA + SURDEZ + EPILEPSIA DE GUSTAVSON 77- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + EPILEPSIA + ALOPECIA TIPO 02 DE MOYNAHAN 78- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X TIPO SUL-AFRICANO DE CHRISTIANSON 79- SÍNDROME EAST 80- SÍNDROME FATAL DE CROME 81- SÍNDROME MEHMO 82- SÍNDROME MMMM 83- SÍNDROME NEUROLÓGICA TIPO 02 DE ARAKAWA 84- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + CUTÂNEA DE DELLEMAN-OORTHUYS 85- SÍNDROME PERISILVIANA BILATERAL CONGÊNITA 86- SÍNDROME SYNGAP1 87- TROMBOSE VENOSA INTRACRANIANO NÃO-PIOGÊNICA
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