SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 52 patologias com
Escoliose
e os 603 elementos clínicos associados são:
1- ANOMALIA DE RIEGER 2- ARTROGRIPOSE DISTAL TIPO 04 3- ARTROGRIPOSE DISTAL TIPO 05D 4- ATAXIA CEREBELAR + CATARATA + OLIGOFRENIA DE MARINESCO-SJOGREN 5- ATAXIA COM DEFICIÊNCIA DE VITAMINA E 6- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR DE FRIEDREICH 7- BRAQUIOLMIA TIPO 1 DE HOBAEK 8- BRAQUIOLMIA TIPO 1 DE TOLEDO 9- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE KOZLOWSKI 10- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA TIPO 03 DE MCKUSICK 11- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 01 AUTOSSÔMICA DOMINANTE DE CONRADI-HUNERMANN 12- DEFORMIDADE DA ESCÁPULA DE SPRENGEL 13- DISOSTOSE CLEIDO + CRANIANA DE MARIE-SAINTON 14- DISPLASIA ECTODÉRMICA + SURDEZ DE MIKAELIAN 15- DISPLASIA EPIFISÁRIA MÚLTIPLA DE RIBBING-FAIRBANK 16- DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISÁRIA CONGÊNITA DE STRUDWICK 17- DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISÁRIA TARDIA LIGADA AO X 18- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA DO ADULTO DE STEINERT 19- DOENÇA ESPÁSTICA DE DEJERINE-SOTTAS 20- ESPONDILITE ANQUILOSANTE DE MARIE-STRUEMPEL 21- HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL DE GOLTZ-GORLIN 22- HOMOCISTINÚRIA 23- INTOXICAÇÃO POR DROGAS ANTIPSICÓTICAS - FENOTIAZINA 24- MANOSIDOSE 25- MUCOLIPIDOSE TIPO 01 26- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 27- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 04A DE MORQUIO 28- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 06 DE MAROTEAUX-LAMY 29- NANISMO DIASTRÓFICO 30- OSTEODISPLASIA FAMILIAR 31- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE 32- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO 01 DOMINANTE DE LOBSTEIN-VAN DER HOEVE 33- PARALISIA HORIZONTAL DO OLHAR E ESCOLIOSE PROGRESSIVA 34- PSEUDOACONDROPLASIA DE MAROTEAUX-LAMY 35- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 36- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE 37- SÍNDROME CÉRVICO + ÓCULO + ACÚSTICA TIPO 01 DE WILDERVANCK 38- SÍNDROME COMPORTAMENTAL + CRANIANA DE SMITH-MAGENIS 39- SÍNDROME DA ARACNODACTILIA DE MARFAN 40- SÍNDROME DA ATRESIA DOS FORÂMENS ENCEFÁLICOS DE DANDY-WALKER 41- SÍNDROME DA AUSÊNCIA DAS PERNAS + CATARATA DE MCKUSICK-WEIBLAECHER 42- SÍNDROME DA CEGUEIRA + DIABETES + OBESIDADE + SURDEZ DE ALSTROM-HALLGREN 43- SÍNDROME DA DISMORFIA CRANIOFACIAL DE COHEN 44- SÍNDROME DA DISPLASIA CÉFALO + DISPLASIA ESQUELÉTICA DE TAYBI-LINDER 45- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓSSEA GENERALIZADA + ESTATURA BAIXA DE MELNICK-NEEDLES 46- SÍNDROME DA DISRAFIA + SÍNDROME DE HORNER + HETEROCROMIA DA ÍRIS DE PASSOW 47- SÍNDROME DA FISSURA LABIOPALATINA + CARDIOPATIA + ESCOLIOSE + BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL DE PILOTTO 48- SÍNDROME DA HEMIMACROSSOMIA DE STEINER 49- SÍNDROME DA HIPERAMONIEMIA CEREBROATRÓFICA DE RETT 50- SÍNDROME DA INFECÇÃO RECIDIVARNTE POR IGE 51- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 52- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 53- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI 54- SÍNDROME DA MASTOCITOSE CUTÂNEA + BAIXA ESTATURA + SURDEZ + MICROTIA DE HENNEKAM-BEEMER 55- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + AGENESIA DO CORPO CALOSO + ANOMALIA GENITAL DE PROUD 56- SÍNDROME DA RETINITE + POLINEUROPATIA + ATAXIA + SURDEZ DE FLYNN-AIRD 57- SÍNDROME DA SINOSTOSE RADIOULNAR + MICROCEFALIA + ESCOLIOSE DE TSUKAHARA 58- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 59- SÍNDROME DAS CONTRATURAS DA ARTICULAÇÃO CAMPTODACTILIA + DEFEITOS ESQUELÉTICOS FACIAIS DE ROZIN-HERTZ-GOODMAN 60- SÍNDROME DE ANORMALIA DE DUANE + MIOPATIA + ESCOLIOSE 61- SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICAS 62- SÍNDROME DE CHRISTIAN TIPO 02 63- SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ 64- SÍNDROME DE MUKAMEL 65- SÍNDROME DE XIA-GIBBS 66- SÍNDROME DO CORNO OCIPITAL 67- SÍNDROME DO FIBROMA CONDROMIXOIDE DE JAFFE-LICHTENSTEIN 68- SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR NEVOIDE DE GORLIN-GOLTZ 69- SÍNDROME DO NEVO PILOSO DE BECKER 70- SÍNDROME DO RAIO RADIAL DE OKIHIRO 71- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPOGONADISMO + DIABETES DE WOODHOUSE-SAKATI 72- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + RETINOPATIA PIGMENTAR DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON 73- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 74- SÍNDROME DOS PÉS TORTS + LUXAÇÕES MÚLTIPLAS DE LARSEN 75- SÍNDROME ENCEFALOPÁTICA DE AICARDI-GOUTIERES 76- SÍNDROME ESQUELÉTICA + FACIAL DE COHEN-GIBSON 77- SÍNDROME MEND 78- SÍNDROME NEUROPÁTICA HIPERTRÓFICA DE ROUSSY-CORNIL 79- SÍNDROME VELO + CARDIO + FACIAL DE SHPRINTZEN
1-
2-
3-
4-
5-
6-
7-
8-
9-
10-
11-
12-
13-
14-
15-
16-
17-
18-
19-
20-
21-
22-
23-
24-
25-
26-
27-
28-
29-
30-
31-
32-
33-
34-
35-
36-
37-
38-
39-
40-
41-
42-
43-
44-
45-
46-
47-
48-
49-
50-
51-
52-
53-
54-
55-
56-
57-
58-
59-
60-
61-
62-
63-
64-
65-
66-
67-
68-
69-
70-
71-
72-
73-
74-
75-
76-
77-
78-
79-
80-
81-
82-
83-
84-
85-
86-
87-
88-
89-
90-
91-
92-
93-
94-
95-
96-
97-
98-
99-
100-
101-
102-
103-
104-
105-
106-
107-
108-
109-
110-
111-
112-
113-
114-
115-
116-
117-
118-
119-
120-
121-
122-
123-
124-
125-
126-
127-
128-
129-
130-
131-
132-
133-
134-
135-
136-
137-
138-
139-
140-
141-
142-
143-
144-
145-
146-
147-
148-
149-
150-
151-
152-
153-
154-
155-
156-
157-
158-
159-
160-
161-
162-
163-
164-
165-
166-
167-
168-
169-
170-
171-
172-
173-
174-
175-
176-
177-
178-
179-
180-
181-
182-
183-
184-
185-
186-
187-
188-
189-
190-
191-
192-
193-
194-
195-
196-
197-
198-
199-
200-
201-
202-
203-
204-
205-
206-
207-
208-
209-
210-
211-
212-
213-
214-
215-
216-
217-
218-
219-
220-
221-
222-
223-
224-
225-
226-
227-
228-
229-
230-
231-
232-
233-
234-
235-
236-
237-
238-
239-
240-
241-
242-
243-
244-
245-
246-
247-
248-
249-
250-
251-
252-
253-
254-
255-
256-
257-
258-
259-
260-
261-
262-
263-
264-
265-
266-
267-
268-
269-
270-
271-
272-
273-
274-
275-
276-
277-
278-
279-
280-
281-
282-
283-
284-
285-
286-
287-
288-
289-
290-
291-
292-
293-
294-
295-
296-
297-
298-
299-
300-
301-
302-
303-
304-
305-
306-
307-
308-
309-
310-
311-
312-
313-
314-
315-
316-
317-
318-
319-
320-
321-
322-
323-
324-
325-
326-
327-
328-
329-
330-
331-
332-
333-
334-
335-
336-
337-
338-
339-
340-
341-
342-
343-
344-
345-
346-
347-
348-
349-
350-
351-
352-
353-
354-
355-
356-
357-
358-
359-
360-
361-
362-
363-
364-
365-
366-
367-
368-
369-
370-
371-
372-
373-
374-
375-
376-
377-
378-
379-
380-
381-
382-
383-
384-
385-
386-
387-
388-
389-
390-
391-
392-
393-
394-
395-
396-
397-
398-
399-
400-
401-
402-
403-
404-
405-
406-
407-
408-
409-
410-
411-
412-
413-
414-
415-
416-
417-
418-
419-
420-
421-
422-
423-
424-
425-
426-
427-
428-
429-
430-
431-
432-
433-
434-
435-
436-
437-
438-
439-
440-
441-
442-
443-
444-
445-
446-
447-
448-
449-
450-
451-
452-
453-
454-
455-
456-
457-
458-
459-
460-
461-
462-
463-
464-
465-
466-
467-
468-
469-
470-
471-
472-
473-
474-
475-
476-
477-
478-
479-
480-
481-
482-
483-
484-
485-
486-
487-
488-
489-
490-
491-
492-
493-
494-
495-
496-
497-
498-
499-
500-
501-
502-
503-
504-
505-
506-
507-
508-
509-
510-
511-
512-
513-
514-
515-
516-
517-
518-
519-
520-
521-
522-
523-
524-
525-
526-
527-
528-
529-
530-
531-
532-
533-
534-
535-
536-
537-
538-
539-
540-
541-
542-
543-
544-
545-
546-
547-
548-
549-
550-
551-
552-
553-
554-
555-
556-
557-
558-
559-
560-
561-
562-
563-
564-
565-
566-
567-
568-
569-
570-
571-
572-
573-
574-
575-
576-
577-
578-
579-
580-
581-
582-
583-
584-
585-
586-
587-
588-
589-
590-
591-
592-
593-
594-
595-
596-
597-
598-
599-
600-
601-
602-
603-