SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 52 patologias com
Face achatada
e os 536 elementos clínicos associados são:
1- ACONDRODISPLASIA CLÁSSICA 2- ACONDROGÊNESE TIPO 01A DE HOUSTON-HARRIS 3- ACONDROGÊNESE TIPO 02 DE LANGER-SALDINO 4- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE WIEDEMANN-SPRANGER 5- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 01 AUTOSSÔMICA DOMINANTE DE CONRADI-HUNERMANN 6- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 02 AUTOSSÔMICA RECESSIVA 7- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 03 LIGADA AO X DOMINANTE 8- DISOSTOSE CLEIDO + CRANIANA DE MARIE-SAINTON 9- DISPLASIA CAMPTOMÉLICA 10- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 04P 11- EFEITO DA FENILCETONÚRIA MATERNA SOBRE O FETO 12- HIPEROSTOSE CORTICAL GENERALIZADA DE SCHWARTZ-JAMPEL 13- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 14- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 15- OLIGOHIDRÂMNIO 16- OSTEOCONDROSE JUVENIL DA CRISTA ILÍACA 17- PSEUDOHIPOPARATIREOIDEISMO + OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT 18- SEQUÊNCIA DA AMIOPLASIA CONGÊNITA DISRUPTIVA 19- SÍNDROME 49,XXXXY 20- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 21- SÍNDROME CORNEANA + ACRODISPLASIA + DIAFRAGMÁTICA DE FRYNS 22- SÍNDROME DA ACRO + CEFALO + SINDACTILIA TIPO 01 DE APERT 23- SÍNDROME DA ACROCÉFALO + SINDACTILIA TIPO 02 DE CROUZON 24- SÍNDROME DA ANOMALIA DE PETERS-PLUS 25- SÍNDROME DA ARTRO + OFTALMIA HEREDITÁRIA PROGRESSIVA TIPO 01 DE STICKLER 26- SÍNDROME DA BRAQUIDACTILIA + BRAQUICEFALIA DE WEILL-MARCHESANI 27- SÍNDROME DA CRANIOSSINOSTOSE CORONAL DE MUENKE 28- SÍNDROME DA CRANIOSSINOSTOSE DE CARPENTER 29- SÍNDROME DA DISPLASIA ARTÉRIO + HEPÁTICA DE ALAGILLE 30- SÍNDROME DA DISPLASIA COMPTOMÉLICA 31- SÍNDROME DA FACE DISMÓRTICA + RETARDO MENTAL DE CERVENKA 32- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 33- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO LINFÁTICA + RETRADO MENTAL DE HENNEKAM 34- SÍNDROME DA MATRURAÇÃO ACELERADA DO ESQUELETO DE MARSHALL-SMITH 35- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 36- SÍNDROME DA SINOSTOSE ESPÔNDILO + CARPO + TARSAL 37- SÍNDROME DA SURDEZ + MIOPIA + CATARATA + NARIZ EM SELA DE MARSHALL 38- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 39- SÍNDROME DE NANCE-SWEENEY 40- SÍNDROME DO NANISMO + CIFOESCOLIOSE DE KNIEST 41- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO FAMILIAR DE ESCOBAR 42- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 43- SÍNDROME DO XXXXX 44- SÍNDROME DOS PÉS TORTS + LUXAÇÕES MÚLTIPLAS DE LARSEN 45- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 46- SÍNDROME FACIO + DIGITO + GENITAL DE AARSKOG-SCOTT 47- SÍNDROME HIPOTONIA + HIPERFAGIA + RETARDO MENTAL DE PRADER-WILLI-LABHART 48- SÍNDROME LUXAÇÕES ARTICULARES + FACE ACHATADA + UNHAS CURTAS DE MCFARLAND 49- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 50- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 51- SÍNDROME OTO-PIGMENTÁRIA TIPO 01 DE WAARDENBURG 52- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, NÃO-DISJUNÇÃO MITÓTICA
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