SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 46 patologias com
Face dismórfica
e os 292 elementos clínicos associados são:
1- ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA LETAL LIGADA AO X 2- DISPLASIA IMUNO ÓSSEA DE SCHIMKE 3- DISPLASIA OSTEOESCLERÓTICA LETAL DO OSSO DE RAINE 4- HIPERTRICOSE FAMILIAR DO COTOVELO 5- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 6- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 7- NOMA 8- OSTEÓLISE MULTICÊNTRICA IDIOPÁTICA DE HAJDU-CHENEY 9- RETARDO DE CRESCIMENTO, ATRASO DE DESENVOLVIMENTO E DISMORFISMO FACIAL 10- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 11- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 12- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + PTERÍGIO DO PESCOÇO + CARDIOPATIA DE AL GAZALI-AZIZ-SALEM 13- SÍNDROME DA FACE DISMÓRFICA + GIGANTISMO FETAL DE PERLMAN 14- SÍNDROME DA FACE DISMÓRFICA DE BOHRING 15- SÍNDROME DA FACE DISMÓRTICA + RETARDO MENTAL DE CERVENKA 16- SÍNDROME DA HIDROCEFALIA + INSERÇÃO BAIXA DO UMBIGO DE PALMER-PAGON 17- SÍNDROME DA HOLOPROSENCEFALIA + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL DE YOUNG-MADDERS 18- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 19- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI 20- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 21- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01Q24-Q25 22- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02P14-P15 23- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03Q27.3 24- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03Q29 25- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_04Q21.3 26- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_06P25 27- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_06Q14.1-Q15 28- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 29- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16P11.2-P12.2 30- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16Q12-Q13 31- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16Q24.3 32- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17P13.3 33- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q11.2 34- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q21.31 35- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_19P13.11 36- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_19P13.2 37- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_2P15-Q16.1 38- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_15Q11-Q13 39- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2P12.2 40- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2-P12.2 41- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_17Q11.2 42- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_19P13.3 43- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_19Q12-Q13.2 44- SÍNDROME DA OARALISIA CEREBRAL ATETOIDE DE KAVEGGIA 45- SÍNDROME DAS QUEBRAS DE NIJMEGEN 46- SÍNDROME DE BAIXA ESTATURA + BRAQUIDACTILIA + OBESIDADE + ATRASO GLOBAL 47- SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG COM MEGACÓLON 48- SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN 49- SÍNDROME DE TER HAAR 50- SÍNDROME DISMÓRFICA DE MOWAT-WILSON 51- SÍNDROME DISMORFISMO FACIAL + MACROORQUIDIA + RETARDO MENTAL DE CLARK-BARAITSER 52- SÍNDROME DO COURO CABELUDO + ORELHA + MAMILO DE FINLAY-MARKS 53- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 20 EM ANEL 54- SÍNDROME DO DISMORFISMO FACIAL + RETADO MENTAL DE TEMPLE-BARAITSER 55- SÍNDROME DO HIPOTIREOIDISMO + DISMORFISMO FACIAL + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE SAY-BARBER, BIESECKER E YOUNG-SIMPSON 56- SÍNDROME DO NANISMO DISMÓRFICO DE MYHRE 57- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPERTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE BRACHMANN-DE LANGE 58- SÍNDROME DO TALASSSEMIA ALFA + FACE HIPOTÔNICA + RETARDO MENTAL LIGADA AO X DE CHUDLEY-LOWRY-HOAR 59- SÍNDROME ESQUELÉTICA + FACIAL DE COHEN-GIBSON 60- SÍNDROME LEOPARD 61- SÍNDROME TIPO C DE MORQUIO NÃO EXCRETORA DE QUERATOSSULFATO 62- SULFITÚRIA
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