SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 42 patologias com
Face grosseira
e os 345 elementos clínicos associados são:
1- ACROMEGALIA HIPOFISÁRIA 2- BÓCIO ENDÊMICO POR DEFICIÊNCIA DE IODO 3- DISPLASIA FRONTO + METAFISÁRIA DE GORLIN 4- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02 DE POMPE 5- FUCOSIDOSE 6- FUCOSIDOSE TIPO 01 INFANTIL 7- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 01 INFANTIL 8- HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO ATIREÓTICO 9- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR INCOLOR DE SCHAMBERG-ITO 10- MANOSIDOSE 11- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 12- MUCOLIPIDOSE TIPO 01 13- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 14- MUCOLIPIDOSE TIPO 03 15- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 16- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01S DE SCHEIE 17- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 02 DE HUNTER 18- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 03A DE SANFILIPPO 19- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 04A DE MORQUIO 20- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 06 DE MAROTEAUX-LAMY 21- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 07 DE SLY 22- OSTEOARTROPATIA HIPERTRÓFICA PRIMÁRIA DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE 23- SIALIDOSE TIPO 02 24- SÍNDROME ACANTÓTICA DE MIESCHER 25- SÍNDROME CHOPS 26- SÍNDROME CORNEANA + ACRODISPLASIA + DIAFRAGMÁTICA DE FRYNS 27- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE IODO 28- SÍNDROME DA DISPLASIA ESQUELÉTICA DE SMITH-MCCORT 29- SÍNDROME DA ESTATURA BAIXA + FACE GROSSEIRA + ACROOSTEÓLISE DE WINCHESTER 30- SÍNDROME DA FACE DE BULDOGUE DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 31- SÍNDROME DA FACE DE DUENDE DE WILLIAMS-BEUREN 32- SÍNDROME DA FIBROMATOSE GENGIVAL + HEPATOSPLENOMEGALIA + OUTRAS ANOMALIAS DE ZIMMERMANN-LABAND 33- SÍNDROME DA HIDROCEFALIA LIGADA AO X 34- SÍNDROME DA INFECÇÃO RECIDIVARNTE POR IGE 35- SÍNDROME DA RETRAÇÃO DO MEIO DA FACE DE SCHINZEL-GIEDION 36- SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN 37- SÍNDROME DE CANTÚ 38- SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN 39- SÍNDROME DO GIGANTISMO CEREBRAL DE SOTOS 40- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE FRIED 41- SÍNDROME DOS RECEPTORES DE INSULINA DE RABSON-MENDENHALL 42- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS 43- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 44- SÍNDROME FACIO + CUTÂNEO + ESQUELÉTICO DE COSTELLO 45- SÍNDROME ÓSTEO + CARTILAGINOSA + RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY 46- SULFITÚRIA 47- TALASSEMIA ALFA LIGADA AO X + RETARDO MENTAL
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