SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 202 patologias com
Hipotonia muscular
e os 1141 elementos clínicos associados são:
1- ACIDOSE LÁTICA 2- ACIDÚRIA 2-METILBUTIRIL GLICINÚRIA 3- ACIDÚRIA 3-METILGLUTACÔNICA TIPO 01 4- ACIDÚRIA 4-HIDROXIBUTÍRICA 5- ACIDÚRIA ARGININOSUCCÍNICA 6- ACIDÚRIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA 7- ACIDÚRIA D-GLICÉRICA 8- ACIDÚRIA METILMALÔNICA 9- ACIDÚRIA OXOGLUTÁRICA 10- ACIDÚRIA POR DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 11- ACIDÚRIA PROPIÔNICA 12- ACRODÍNIA INFANTIL 13- AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER 14- ARGININEMIA 15- ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA LETAL LIGADA AO X 16- ARTROPATIA NEUROGÊNICA 17- ASFIXIA AO NASCER 18- ASFIXIA GRAVE AO NASCER 19- ATAXIA CEREBELAR + CATARATA + OLIGOFRENIA DE MARINESCO-SJOGREN 20- ATAXIA COM DEFICIÊNCIA DA COENZIMA Q10 21- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR DE INÍCIO INFANTIL 22- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR TIPO 01 23- ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL INFANTIL TIPO 01 DE WERDNIG-HOFFMANN 24- ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL INFANTIL TIPO 02 INTERMEDIÁRIA 25- ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL JUVENIL PROGRESSIVA TIPO 03 DE KUGELBERG-WELANDER 26- CARNOSINEMIA 27- CATAPLEXIA 28- CITRULINEMIA 29- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE WIEDEMANN-SPRANGER 30- COREIA HEREDITÁRIA BENIGNA 31- COREIA REUMÁTICA AGUDA DE SYDENHAM 32- CRISE ATÔNICA 33- DEFICIÊNCIA DA ENZIMA ACIL-COA DESIDROGENASE DE ÁCIDOS GRAXOS CADEIA MÉDIA 34- DEFICIÊNCIA DA PROTEÍNA BIFUNCIONAL 35- DEFICIÊNCIA DE HOLOCARBOXILASE SINTETASE 36- DEFICIÊNCIA DE LIPOAMIDA DESIDROGENASE 37- DEFICIÊNCIA DE VITAMINA BT (CARNITINA) 38- DEFICIÊNCIA DE VITAMINA H (BIOTINA) 39- DEFICIÊNCIA DO COMPLEXO DA ENZIMA PIRUVATO DESIDROGENASE 40- DEGENERAÇÃO OPTICO + COCLEO + DENTEADO DE NYSSEN-VAN BOGAERT 41- DEGENERAÇÃO PALIDAL PIGMENTAR DE HALLERVORDEN-SPATZ 42- DESCOLAMENTO DE RETINA + RETARDO MENTAL + OSTEOPOROSE + HIPOTONIA 43- DISPLASIA CAMPTOMÉLICA 44- DISPLASIA DIAFISÁRIA PROGRESSIVA DE CAMURATI-ENGELMANN 45- DISPLASIA ESPÔNDILOEPIFISÁRIA CONGÊNITA 46- DISTONIA MUSCULAR DEFORMANTE VARIANTE ADULTA 47- DISTONIA MUSCULAR DEFORMANTE VARIANTE INFANTIL DE ZIEHEN-OPPENHEIM 48- DISTONIA PAROXÍSTICA NOTURNA 49- DISTONIA RESPONSIVA A DOPA POR DEFICIÊNCIA DA ENZIMA SEPIAPTERINA REDUTASE 50- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA DO ADULTO DE STEINERT 51- DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA TIPO FUKUYAMA 52- DISTROFIA NEUROAXONAL TIPO 02 INFANTIL DE SEITELBERGER 53- DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DA GLICINA 54- DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DA LISINA E DA HIDROXILISINA 55- DISTÚRBIOS MIOTÔNICOS 56- DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DO COMPLEXO PIRUVATO CARBOXILASE 57- DOENÇA DA IDIOTIA AMAURÓTICA FAMILIAR DE TAY-SACHS 58- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02 DE POMPE 59- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02 NEONATAL 60- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02B 61- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 04 62- DOENÇA RENAL DE DENT TIPO 02 63- EMBRIOPATIA DO METILMERCÚRIO NO FETO 64- ENCEFALOPATIA NECROTIZANTE SUBAGUDA DE LEIGH 65- ESPECTRO DE DEFEITOS INDUZIDOS PELA HIPERTERMIA 66- FACOMATOSE DA MACROCEFALIA + PSEUDOPAPILEDEMA + HAMARTOMA MÚLTIPLO DE COWDEN 67- GALACTOSEMIA TIPO 01 68- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 02 JUVENIL 69- GANGLIOSIDOSE GM2 FORMA INFANTIL 70- HIPERALANINENIA 71- HIPERAMONIEMIA TIPO 01 72- HIPERAMONIEMIA TIPO 02 73- HIPERLISINEMIA 74- HIPERVALINEMIA 75- HIPOPLASIA CEREBELAR ASSOCIADA AO RECEPTOR VLDL 76- INTOXICAÇÃO AGUDA POR PARTES DE PLANTAS - CAPITÃO-DE-SALA 77- INTOXICAÇÃO AGUDA POR USO DE NEUROLÉPTICOS - BUTIROFENONA E TIOXANTENO 78- INTOXICAÇÃO CRÔNICA POR INALAÇÃO COM FENILMERCÚRIO 79- INTOXICAÇÃO GRAVE POR MORFINA 80- INTOXICAÇÃO POR ANTI-HELMÍNTICOS - BEFÊNIO 81- INTOXICAÇÃO POR ANTI-HELMÍNTICOS - PIPERAZINA 82- INTOXICAÇÃO POR ANTITUSSÍGENOS - ZIPEROL 83- INTOXICAÇÃO POR BACLOFENO 84- INTOXICAÇÃO POR DROGAS ANTIPSICÓTICAS - FENOTIAZINA 85- INTOXICAÇÃO POR USO DO MANGANÊS NO SNC 86- INTOXICAÇÃO POR ZOPICLONA 87- KERNICTERUS 88- LEUCODISTROFIA ESPONGIFORME 89- LEUCODISTROFIA ESPONGIFORME TIPO INFANTIL 90- LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 01 INFANTIL DE HAGBERG-SANTAVUORI 91- MIASTENIA GRAVIS NEONATAL PERSISTENTE 92- MIOPATIA 93- MIOPATIA DE BASTONETE 94- MIOPATIA DO CERNE CENTRAL DE SHY-MAGEE 95- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 96- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 04A DE MORQUIO 97- NANISMO MULIBREY 98- NANISMO TANATOFÓRICO LETAL TIPO 01 99- NARCOLEPSIA-CATALEPSIA DE GÉLINEAU 100- NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE CONGÊNITA 101- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE 102- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO 02 RECESSIVA 103- PARALISIA CEREBRAL ATÁXICA 104- PARALISIA CEREBRAL DISCINÉTICA 105- PARALISIA CEREBRAL INFANTIL 106- PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA 107- PEQUENO MAL EPILÉPTICO 108- POLIOMIELITE AGUDA 109- RAQUITISMO 110- RAQUITISMO SIMULANDO A AVITAMINOSE D 111- SIALIDOSE TIPO 01 112- SIALIDOSE TIPO 02 113- SÍNCOPE VASOVAGAL DE GOWERS 114- SÍNDROME 49,XXXXY 115- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 116- SÍNDROME AURÍCULO + CONDILAR 117- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 118- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + CUTÂNEA DE REYNOLDS-NERI-HERRMANN 119- SÍNDROME CEREBELAR DE LUCIANI 120- SÍNDROME CEREBELAR DE STANNUS 121- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 122- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + MUSCULAR DE WALKER-WARBURG 123- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE 124- SÍNDROME DA ACINESIA FACIAL DE MARDEN-WALKER 125- SÍNDROME DA ANIRIDIA + ATAXIA + RETARDO MENTAL DE GILLESPIE 126- SÍNDROME DA ARACNODACTILIA DE MARFAN 127- SÍNDROME DA ARTRO + OFTALMIA HEREDITÁRIA PROGRESSIVA TIPO 01 DE STICKLER 128- SÍNDROME DA ATAXIA + SURDEZ + ATROFIA ÓPTICA DE ARTS 129- SÍNDROME DA ATAXIA + TELANGIECTASIA DE LOUIS-BAR 130- SÍNDROME DA DISMORFIA CRANIOFACIAL DE COHEN 131- SÍNDROME DA DISPLASIA CRÂNIO + ECTODÉRMICA DE SENSENBRENNER 132- SÍNDROME DA DISPLASIA DA ÍRIS + HIPERTELORISMO + RETARDO PSICOMOTOR 133- SÍNDROME DA DUPLICAÇÃO DO 14Q 134- SÍNDROME DA ENCEFALOPATIA AGUDA DE REYE 135- SÍNDROME DA FACE DE BULDOGUE DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 136- SÍNDROME DA FACE DE DUENDE DE WILLIAMS-BEUREN 137- SÍNDROME DA FACE PLANA + DEFORMAÇÃO DAS MÃOS E PÉS DE EMERY-NELSON 138- SÍNDROME DA HIPOFOSFATASIA CONGÊNITA 139- SÍNDROME DA HIPOTONIA MUSCULAR + RETARDO MENTAL DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY 140- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 141- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04Q- 142- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 143- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 144- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 145- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI 146- SÍNDROME DA MACROSSOMIA DE WEAVER-SMITH 147- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 148- SÍNDROME DA MATRURAÇÃO ACELERADA DO ESQUELETO DE MARSHALL-SMITH 149- SÍNDROME DA MICROCORIA + NEFROSE CONGÊNITA DE PIERSON 150- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01P36 151- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 152- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_04Q21.3 153- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_05Q14.3-Q15 154- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_06P25 155- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q13.3 156- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q24 157- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q24.3-Q25.2 158- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17P13.1 159- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_19P13.11 160- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_22Q11.2 161- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_02Q23.1 162- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_08Q12 163- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_15Q11-Q13 164- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_17P11.2 DE POTOCKI-LUPSKI 165- SÍNDROME DA OBESIDADE + CEREBRO + OCULAR + ESQUELÉTICA 166- SÍNDROME DA ONICODISPLASIA + NEUTROPENIA CRÔNICA 167- SÍNDROME DA OSTEOPATIA + HIPOSTOSE DE VROLIK 168- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 169- SÍNDROME DA TRISSOMIA 17P 170- SÍNDROME DA TRISSOMIA PARCIAL 16Q 171- SÍNDROME DE ADNP 172- SÍNDROME DE AL-RAQAD 173- SÍNDROME DE AMINOPTERINA + METOTREXATO FETAL 174- SÍNDROME DE ANORMALIA DE DUANE + MIOPATIA + ESCOLIOSE 175- SÍNDROME DE BAKER-GORDON 176- SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN 177- SÍNDROME DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL FORMA MIOPÁTICA 178- SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA 179- SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA + HIPERAMONIEMIA + HOMOCITRULINEMIA 180- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 181- SÍNDROME DE LUJAN-FRYNS 182- SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA 183- SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍMILE 184- SÍNDROME DE PSEUDO-ZELLWEGER 185- SÍNDROME DE XIA-GIBBS 186- SÍNDROME DE YUAN-HAREL-LUPSKI 187- SÍNDROME DISTÔNICA DE ANSELL-BYWATERS-ELDERKING 188- SÍNDROME DO CABELO CRESPO TIPO 02 DE MENKES 189- SÍNDROME DO CORNO OCIPITAL 190- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + BLEFAROFIMOSE + SEQUÊNCIA DE PIERRE ROBIN 191- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORIORRETINIANA + ESPASMOS INFANTIS DE AICARDI 192- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORNO ANTERIOR DE ANDERMANN 193- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 194- SÍNDROME DO DISMORFISMO FAMILIAR + RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE SMITH-FINEMAN-MYER 195- SÍNDROME DO FANTOCHE FELIZ DE ANGELMAN 196- SÍNDROME DO GIGANTISMO CEREBRAL DE SOTOS 197- SÍNDROME DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR 198- SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR NEVOIDE DE GORLIN-GOLTZ 199- SÍNDROME DO RETARDO GLOBAL DE DESENVOLVIMENTO DE PHELAN-MCDERMID 200- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 201- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X TIPO SUL-AFRICANO DE CHRISTIANSON 202- SÍNDROME DO ROUBO DA ARTÉRIA SUBCLÁVIA 203- SÍNDROME DOS HEMISFÉRIOS CEREBELARES 204- SÍNDROME DOS POLEGARES ADUZIDOS 205- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS 206- SÍNDROME ESPASMÓDICA INFANTIL DE WEST 207- SÍNDROME ESQUELÉTICA + FACIAL DE COHEN-GIBSON 208- SÍNDROME FACIAL DE PITT-HOPKINS 209- SÍNDROME LEOPARD 210- SÍNDROME LISSENCEFÁLICA DE MILLER-DIEKER 211- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 212- SÍNDROME NEUROLÓGICA TIPO 02 DE ARAKAWA 213- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 214- SÍNDROME ORO + FACIO + DIGITAL TIPO 02 DE MOHR 215- SÍNDROME ÓSTEO + CARTILAGINOSA + RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY 216- SÍNDROME OTO + PÂNCREAS + TIREOIDE DE JOHANSON-BLIZZARD 217- SÍNDROME PROGEROIDE DE DE BARSY 218- SÍNDROME RELACIONADO AO PACS1 219- SÍNDROME SENSITIVA CRUZADA DE WALLENBERG 220- SÍNDROME SYNGAP1 221- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION 222- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 03 DE SUGIO-KAJII 223- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO I DE GIEDION 224- SÍNDROME VELO + CARDIO + FACIAL DE SHPRINTZEN 225- TABES DORSALIS 226- TALASSSEMIA ALFA COM RETARDO MENTAL LIGADO AO X 227- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, NÃO-DISJUNÇÃO MITÓTICA 228- USO DE PSICOLÉPTICOS OPIÁCEOS - HEROÍNA
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