SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 22 patologias com
Anormalia esquelética
e os 233 elementos clínicos associados são:
1- ANORMALIA LEUCOCITÁRIA DE PELGER-HUET 2- FENÓTIPO MASS 3- FUCOSIDOSE TIPO 01 INFANTIL 4- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 01 INFANTIL 5- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 02 JUVENIL 6- HIPEROSTOSE CORTICAL GENERALIZADA DE SCHWARTZ-JAMPEL 7- ICTIOSE HYSTRIX TIPO 02 DE LAMBERT 8- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR CLÁSSICA DE BLOCH-SULZBERGER 9- LESÕES OSTEOARTICULARES DEVIDAS À BOUBA 10- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 03A DE SANFILIPPO 11- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 04A DE MORQUIO 12- NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2B 13- NEVO SEBÁCEO DE JADASSOHN 14- PANCITOPENIA DE FANCONI 15- SARCOIDOSE 16- SÍNDROME ACROSTEOLÍTICA DE VAN BOGAERT-HOZAY 17- SÍNDROME CARDIO + ESPÔNDILO + CARPO + FACIAL DE FORNEY-ROBINSON-PASCOE 18- SÍNDROME COMPORTAMENTAL + CRANIANA DE SMITH-MAGENIS 19- SÍNDROME DA ANOFTALMIA + MEGALOCÓRNEA + CARDIOPATIA + ANORMALIAS ESQUELÉTICAS 20- SÍNDROME DA ANOMALIA CONGÊNITA MÚLTIPLA + RETARDO MENTAL DE BENJAMIN 21- SÍNDROME DA ARTRO + OFTALMIA HEREDITÁRIA PROGRESSIVA TIPO 01 DE STICKLER 22- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + ATRESIA DO CANAL AUDITIVO + HIPOPLASIA MANDIBULAR + ANOMALIAS ESQUELÉTICAS 23- SÍNDROME DA DUPLICAÇÃO DO 14Q 24- SÍNDROME DA FACE DE BULDOGUE DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 25- SÍNDROME DA HOLOPROSENCEFALIA + ANORMALIAS ESQUELÉTICAS + COLOBOMA ÍRIS-RETINA DE STEINFELD 26- SÍNDROME DA ICTIOSE + SURDEZ + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS ESQUELÉTICAS 27- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 28- SÍNDROME DA MACROSSOMIA DE WEAVER-SMITH 29- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 30- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 31- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_20Q13.33 32- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_22Q11.2 33- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_19P13.3 34- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 35- SÍNDROME DA POIQUILODERMIA + HIPOGONADISMO + CATARATA DE ROTHMUND-THOMSON 36- SÍNDROME DA SEQUÊNCIA DE POTTER + CÁRDIO + ESQUELÉTICA DE HOLZGREVE-WAGNER-REHDER 37- SÍNDROME DE BRUSA-TORRICELLI 38- SÍNDROME DE FRYNS-VAN DEN BERGHE 39- SÍNDROME DE KATZ 40- SÍNDROME DE LÉRI TIPO 01 41- SÍNDROME DE NATHALIE 42- SÍNDROME DE PRETZEL 43- SÍNDROME DO CABELO CRESPO TIPO 02 DE MENKES 44- SÍNDROME DO CHEIRO DE PEIXE PODRE 45- SÍNDROME DO NANISMO DISMÓRFICO DE MYHRE 46- SÍNDROME DO NEVO PILOSO DE BECKER 47- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + ANORMALIA MUSCULAR E ÓSSEA DE SNYDER-ROBINSON 48- SÍNDROME FACIO + DIGITO + GENITAL DE AARSKOG-SCOTT 49- SÍNDROME KBG DE HERRMANN-PALLISTER 50- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 51- SÍNDROME NEURO + CUTÂNEO + ARTICULAR INFANTIL DE PRIEUR-GRISCELLI 52- SÍNDROME ÓCULO + ESQUELETO + RENAL DE CIRILLO-SILENGO 53- SÍNDROME POIQUILODERMICA DE THOMSON 54- SÍNDROME RENO + FACIAL + OLIGOHIDRÂMNIO DE POTTER 55- SÍNDROME VITREO + RETINA + ESQUELÉTICA
1-
2-
3-
4-
5-
6-
7-
8-
9-
10-
11-
12-
13-
14-
15-
16-
17-
18-
19-
20-
21-
22-
23-
24-
25-
26-
27-
28-
29-
30-
31-
32-
33-
34-
35-
36-
37-
38-
39-
40-
41-
42-
43-
44-
45-
46-
47-
48-
49-
50-
51-
52-
53-
54-
55-
56-
57-
58-
59-
60-
61-
62-
63-
64-
65-
66-
67-
68-
69-
70-
71-
72-
73-
74-
75-
76-
77-
78-
79-
80-
81-
82-
83-
84-
85-
86-
87-
88-
89-
90-
91-
92-
93-
94-
95-
96-
97-
98-
99-
100-
101-
102-
103-
104-
105-
106-
107-
108-
109-
110-
111-
112-
113-
114-
115-
116-
117-
118-
119-
120-
121-
122-
123-
124-
125-
126-
127-
128-
129-
130-
131-
132-
133-
134-
135-
136-
137-
138-
139-
140-
141-
142-
143-
144-
145-
146-
147-
148-
149-
150-
151-
152-
153-
154-
155-
156-
157-
158-
159-
160-
161-
162-
163-
164-
165-
166-
167-
168-
169-
170-
171-
172-
173-
174-
175-
176-
177-
178-
179-
180-
181-
182-
183-
184-
185-
186-
187-
188-
189-
190-
191-
192-
193-
194-
195-
196-
197-
198-
199-
200-
201-
202-
203-
204-
205-
206-
207-
208-
209-
210-
211-
212-
213-
214-
215-
216-
217-
218-
219-
220-
221-
222-
223-
224-
225-
226-
227-
228-
229-
230-
231-
232-
233-