SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 149 patologias com
Microcefalia
e os 959 elementos clínicos associados são:
1- AMAUROSE CONGÊNITA + RETINITE PIGMENTOSA DE LEBER 2- ANEMIA ERITROIDE CONGÊNITA DE DIAMOND-BLACKFAN 3- ARGININEMIA 4- ATAXIA CEREBELAR + CATARATA + OLIGOFRENIA DE MARINESCO-SJOGREN 5- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 02 AUTOSSÔMICA RECESSIVA 6- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 04 LIGADA AO X RECESSIVA 7- DERMOPATIA RESTRITIVA LETAL 8- DISMORFISMO FETAL POR USO DE WARFARIN 9- DISPLASIA CAUDAL 10- DISPLASIA CORIO + RETINO + MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL 11- DISPLASIA ENCÉFALO + RETINIANA FAMILIAR DE KRAUSE-REESE 12- DISPLASIA FÁCIO + ESQUELETO + GENITAL DE SMITH 13- DISTONIA RESPONSIVA A DOPA POR DEFICIÊNCIA DA ENZIMA SEPIAPTERINA REDUTASE 14- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA DO ADULTO DE STEINERT 15- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 03P 16- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 04P 17- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 15Q 18- EFEITO DA FENILCETONÚRIA MATERNA SOBRE O FETO 19- EMBRIOPATIA DO ÁCIDO RETINÓICO 20- EMBRIOPATIA DO METILMERCÚRIO NO FETO 21- ESPECTRO DE DEFEITOS INDUZIDOS PELA HIPERTERMIA 22- FACOMATOSE DE MECKEL-GRUBER 23- FENILCETONÚRIA TIPO 01 24- HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL DE GOLTZ-GORLIN 25- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR CLÁSSICA DE BLOCH-SULZBERGER 26- INFECÇÃO POR CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITA 27- INVERSÃO PERICÊNTRICA DO CROMOSSOMO 11 28- LINFEDEMA 29- LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 01 INFANTIL DE HAGBERG-SANTAVUORI 30- LIPOSSARCOMA BEM DIFERENCIADO 31- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 32- NANISMO CAQUÉTICO TIPO 01 DE COCKAYNE 33- NANISMO MESOMÉLICO DE LANGER 34- NANISMO ÓCULO + PALATO + CEREBRAL DE FRYDMAN 35- NANISMO TANATOFÓRICO LETAL TIPO 01 36- PANCITOPENIA DE FANCONI 37- PARALISIA CEREBRAL INFANTIL 38- RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X 39- RUBÉOLA CONGÊNITA 40- SÍNDROME 49,XXXXY 41- SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 42- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 43- SÍNDROME CAMAK 44- SÍNDROME CAMFAK 45- SÍNDROME CÉREBRO + COSTO + MANDIBULAR DE SMITH-THEILER-SCHACHENMANN 46- SÍNDROME CEREBRO + FACIAL + RENO + ARTRO + SINDACTILIA 47- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 48- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 49- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 50- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + MUSCULAR DE WALKER-WARBURG 51- SÍNDROME CHARGE DE HALL-HITTNER 52- SÍNDROME DA ACINESIA FACIAL DE MARDEN-WALKER 53- SÍNDROME DA AFALANGIA + SINDACTILIA + MICROCEFALIA 54- SÍNDROME DA AGAMAGLOBULINEMIA + MICRCEFALIA + CRANIOSSINOSTOSE + DERMATITE GRAVE 55- SÍNDROME DA AGENESIA UNILATERAL DO PEITORAL + SINDACTILIA DA MÃO DE POLAND 56- SÍNDROME DA ANOMALIA DE PETERS-PLUS 57- SÍNDROME DA APLASIA CUTÂNEA + DEFEITOS NOS MEMBROS DE ADAMS-OLIVER 58- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS OCULARES + LÁBIOLEPORINO + FENDA PALATINA TIPO 01 RICHIERI-COSTA E GUION-ALMEIDA 59- SÍNDROME DA CATARATA + ATRASO MENTAL + HIPOGONADISMO DE MARTSOLF 60- SÍNDROME DA CRANIOSINOSTOSE DE HUNTER-MCALPINE 61- SÍNDROME DA CRANIOSSONOSTOSE + APLASIA RADIAL DE BALLER-GEROLD 62- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + CABELO RAREFEITO + BRAQUIDACTILIA DE NICOLAIDES-BARAITSER 63- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + CORPO CALOSO HIPOPLÁSICO + APÊNDICE PRÉ-AURICULAR DE DA SILVA 64- SÍNDROME DA DISMORFIA CRANIOFACIAL DE COHEN 65- SÍNDROME DA DISOSTOSE MANDIBULO + FACIAL + MICROCEFALIA 66- SÍNDROME DA DISPLASIA CÉFALO + DISPLASIA ESQUELÉTICA DE TAYBI-LINDER 67- SÍNDROME DA DISPLASIA CLEIDO + CRANIANA + MICROGNATIA + AUSÊNCIA DE POLEGARES DE YUNIS-VARON 68- SÍNDROME DA DISPLASIA EPIFISÁRIA + MICROCEFALIA + NISTAGMO DE LOWRY-WOOD 69- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + DENTO + DIGITAL TIPO 03 DE WEYERS 70- SÍNDROME DA DUPLICAÇÃO DO 14Q 71- SÍNDROME DA EXTRASSÍSTOLES + BAIXA ESTATURA + HIPERPIGMENTAÇÃO + MICROCEFALIA 72- SÍNDROME DA FACE DE DUENDE DE WILLIAMS-BEUREN 73- SÍNDROME DA GONIODISGENESIA + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + BAIXA ESTATURA 74- SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA + FISSURA LABIOPALATINA + CATARATA + HIPOPIGMENTAÇÃO + AUSÊNCIA DO CORPO CALOSO 75- SÍNDROME DA INSUFICIÊNCIA ATAXIA + DIABETES + BÓCIO + GONADAL DE BANGSTAD 76- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 77- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 78- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 79- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 80- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 5P- DO MIADO DO GATO 81- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO ACRAL DE TOWNES-BROCKS 82- SÍNDROME DA MASTOCITOSE CUTÂNEA + BAIXA ESTATURA + SURDEZ + MICROTIA DE HENNEKAM-BEEMER 83- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + AGENESIA DO CORPO CALOSO + ANOMALIA GENITAL DE PROUD 84- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + DIPLEGIA ESPÁTICA DE PAINE 85- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + FENDA PALATINA + PIGMENTAÇÃO RETINIANA ANORMAL DE HALAL 86- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + MICROFTALMIA + CATARATA + CONTRATURAS ARTICULARES 87- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + MICROGNATIA + FACIO + GENITAL DE RUVALCABA 88- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + ÓCULO + DÍGITO + ESÔFAGO + DUODENAL TIPO 01 DE FEINGOLD 89- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + RETARDO DO CRESCIMENTO + DEFORMIDADES EM FLEXÃO DE NEU-LAXOVA 90- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL DE FILIPPI 91- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE EDWARDS 92- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 93- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01P34.2-P34.3 94- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01P36 95- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01Q24-Q25 96- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01Q43-Q44 97- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02P14-P15 98- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02Q23.1 99- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02Q31.1-Q31.2 100- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 101- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_06Q25.2-Q25.3 102- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_07P14.1 103- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_09Q34.3 DE KLEEFSTRA 104- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_10Q 105- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_12Q14 106- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_14Q12-Q22.1 107- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q22-Q23.2 108- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 109- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_19Q13.11 110- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_21Q22 111- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_2P15-Q16.1 112- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_03Q29 113- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_05Q35.2-Q35.3 114- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2 115- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2P12.2 116- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_19P13.13 117- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + APLASIA DÉRMICA + ESCLEROCÓRNEA 118- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + RETARDO MENTAL DE BALCI 119- SÍNDROME DA OBESIDADE + CEREBRO + OCULAR + ESQUELÉTICA 120- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 121- SÍNDROME DA POIQUILODERMIA + HIPOGONADISMO + CATARATA DE ROTHMUND-THOMSON 122- SÍNDROME DA PSEUDO TALIDOMIDA DE ROBERTS 123- SÍNDROME DA PSEUDOPROGERIA DE HALLERMAN-STREIFF-FRANÇOIS 124- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + CATARATA + MICROCEFALIA + ARACNODACTILIA + RETARDO MENTAL DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON 125- SÍNDROME DA SINOSTOSE RADIOULNAR + MICROCEFALIA + ESCOLIOSE DE TSUKAHARA 126- SÍNDROME DA TELANGIECTASE ERITEMATOSA FACIAL DE BLOOM 127- SÍNDROME DA TRISSOMIA 17P 128- SÍNDROME DA TRISSOMIA 6Q 129- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 130- SÍNDROME DA TROMBOCITOPENIA + HIPOPLASIA CEREBELAR + BAIXA ESTATURA DE HOYERAAL-HREIDARSSON 131- SÍNDROME DAS CONTRATURAS DE BOWEN-CONRADI 132- SÍNDROME DAS QUEBRAS DE NIJMEGEN 133- SÍNDROME DE ACALASIA + MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL 134- SÍNDROME DE AL-RAQAD 135- SÍNDROME DE AMINOPTERINA + METOTREXATO FETAL 136- SÍNDROME DE BAIXA ESTATURA + BRAQUIDACTILIA + OBESIDADE + ATRASO GLOBAL 137- SÍNDROME DE BARAKAT-PERENTHALER 138- SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN 139- SÍNDROME DE BRUSA-TORRICELLI 140- SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN 141- SÍNDROME DE EXONFALIA + MACROGLOSSIA + GIGANTISMO DE BECKWITH-WIEDEMANN 142- SÍNDROME DE LOWRY-MACLEAN 143- SÍNDROME DE MICROCEFALIA + ALBINISMO + ANOMALIAS DIGITAIS DE CASTRO GAGO 144- SÍNDROME DE MICROCEFALIA + CORIO + RETINOPATIA RECESSIVA 145- SÍNDROME DE MUKAMEL 146- SÍNDROME DE MÚLTIPLAS ANORMALIDADE CONGÊNITAS TIPO 01 DE SMITH-LEMLI-OPITZ 147- SÍNDROME DE SAY 148- SÍNDROME DE SECKEL-LIKE DE MAJOOR-KRAKAUER 149- SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG COM CRANIOSSINOSTOSE 150- SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG COM MEGACÓLON 151- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORIORRETINIANA + ESPASMOS INFANTIS DE AICARDI 152- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 14 EM ANEL 153- SÍNDROME DO DISMORFISMO FAMILIAR + RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE SMITH-FINEMAN-MYER 154- SÍNDROME DO FANTOCHE FELIZ DE ANGELMAN 155- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 156- SÍNDROME DO HIPERTELORISMO + MICROTIA + FISSURA FACIAL 157- SÍNDROME DO HIPOGONADISMO PRIMÁRIO + ALOPECIA PARCIAL DE AL AWADI-FARAG-TEEBI 158- SÍNDROME DO NANISMO + CABEÇA DE PÁSSARO DE SECKEL 159- SÍNDROME DO NANISMO + FACE TÍPICA + MICROCEFALIA DE PITT-ROGERS-DANKS 160- SÍNDROME DO NANISMO + NEVOS MÚTIPLOS DE MULVIHILL-SMITH 161- SÍNDROME DO NANISMO DE ARMENDARES 162- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 163- SÍNDROME DO NANISMO PRIMORDIAL DE ALAZAMI 164- SÍNDROME DO PRONADOR REDONDO 165- SÍNDROME DO PSEUDOPAPILEDEMA + BLEFAROFIMOSE + ANOMALIAS DAS MÃOS 166- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 167- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPERTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE BRACHMANN-DE LANGE 168- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + RETINOPATIA PIGMENTAR DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON 169- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X TIPO SUL-AFRICANO DE CHRISTIANSON 170- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 171- SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) 172- SÍNDROME DO XERODERMA PIGMENTOSO + RETARDO MENTAL DE DESANCTIS-CACCHIONE 173- SÍNDROME DO XXXXX 174- SÍNDROME DOS POLEGARES ADUZIDOS 175- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS 176- SÍNDROME ENCEFÁLICA GRAVE DE SABIN-FELDMAN 177- SÍNDROME ENCEFALOPÁTICA DE AICARDI-GOUTIERES 178- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 179- SÍNDROME HIPOTONIA + HIPERFAGIA + RETARDO MENTAL DE PRADER-WILLI-LABHART 180- SÍNDROME LISSENCEFÁLICA DE MILLER-DIEKER 181- SÍNDROME MANCHA VINHO DO PORTO + VEIAS VARICOSAS + HIPERTROFIA ÓSSEA/TECIDOS MOLES DE KLIPPEL-TRENAUNAY 182- SÍNDROME MEHMO 183- SÍNDROME MICRO DE WARBURG 184- SÍNDROME MICROCEFALIA + HÉRNIA HIATAL + SÍNDROME NEFRÓTICA DE GALLOWAY 185- SÍNDROME MICROCEFALIA + MICROCÓRNEA DE SEEMANOVA-LESNY 186- SÍNDROME NHEJ1 187- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + FACIAL DE KAUFMAN 188- SÍNDROME ÓSTEO + CARTILAGINOSA + RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY 189- SÍNDROME OTO + PALATO + DIGITAL TIPO 02 190- SÍNDROME OTO + PÂNCREAS + TIREOIDE DE JOHANSON-BLIZZARD 191- SÍNDROME PROGEROIDE + LIPODISTROFIA GENERALIZADA + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE KEPPEN-LUBINSKY 192- SÍNDROME PSEUDO-STORCH 193- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION 194- SÍNDROME VELO + CARDIO + FACIAL DE SHPRINTZEN 195- SÍNDROME WAGR 196- SULFITÚRIA 197- TALASSEMIA ALFA LIGADA AO X + RETARDO MENTAL 198- TOXOPLASMOSE CONGÊNITA 199- TOXOPLASMOSE CONGÊNITA COM HIDROCEFALIA 200- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, NÃO-DISJUNÇÃO MITÓTICA 201- VARICELA CONGÊNITA DO PRIMEIRO TRIMESTRE 202- VARICELA CONGÊNITA DO SEGUNDO TRIMESTRE 203- XANTINÚRIA HEREDITÁRIA TIPO 03 204- XERODERMA PIGMENTOSO DE KAPOSI
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