SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 59 patologias com
Microftalmia
e os 455 elementos clínicos associados são:
1- ANORMALIA ÓCULO + DENTAL DE PETERS 2- CAXUMBA 3- CEGUEIRA DE HEREDITÁRIA DE EPISKOPI 4- COLOBOMA DA MÁCULA 5- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 03 LIGADA AO X DOMINANTE 6- CÓRNEA GULATA COM CATARATA DO POLO ANTERIOR 7- DISGENESIA DA CÂMARA ANTERIOR DO OLHO 8- DISMORFISMO FETAL POR USO DE WARFARIN 9- DISOSTOSE ÓCULO + MANDIBULO + FACIAL DE TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI 10- DISPLASIA ECTODÉRMICA COM MICROFTALMIA DE LENZ 11- DISPLASIA ENCÉFALO + RETINIANA FAMILIAR DE KRAUSE-REESE 12- DOENÇA DO OLHO DA ILHA ALAND 13- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 04P 14- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 03Q 15- EFEITO DA FENILCETONÚRIA MATERNA SOBRE O FETO 16- ESPECTRO DE DEFEITOS INDUZIDOS PELA HIPERTERMIA 17- ESPINHA BÍFIDA 18- FACOMATOSE DE MECKEL-GRUBER 19- FACOMATOSE DE PROTEUS 20- GERODERMIA OSTEODISPLÁSICA DE BAMATTER 21- HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL DE GOLTZ-GORLIN 22- HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO 23- HIPOPLASIA VASCULAR RETINIANA COM PERSISTÊNCIA DE VÍTREO PRIMÁRIO 24- ICTERÍCIA HEMOLÍTICA FAMILIAR 25- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR CLÁSSICA DE BLOCH-SULZBERGER 26- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR INCOLOR DE SCHAMBERG-ITO 27- INFECÇÃO POR CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITA 28- LIPOMATOSE ENCÉFALO + CRÂNIO + CUTÂNEA 29- MICROSSOMIA HEMIFACIAL DE FRANÇOIS-HAUSTRATE 30- MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO 21Q 31- NANISMO ÓCULO + PALATO + CEREBRAL DE FRYDMAN 32- NANISMO POR INSENSIBILIDADE AO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO DE LARON 33- NEVO SEBÁCEO DE JADASSOHN 34- OUTRAS DOENÇAS VIRAIS CONGÊNITAS 35- PANCITOPENIA DE FANCONI 36- PLEONOESTEOSE DE LERI 37- PROGERIA DA CRIANÇA DE HUTCHINSON-GILFORD 38- PSEUDOHIPOPARATIREOIDEISMO + OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT 39- RUBÉOLA CONGÊNITA 40- SÍNDROME ACRO + RENO + OCULAR + DEFEITO NO SEPTO VENTRICULAR DE NAITO 41- SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 42- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 43- SÍNDROME CEREBRO + FRONTO + FACIAL TIPO 01 DE BARAITSER-WINTER 44- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 45- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 46- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + MUSCULAR DE WALKER-WARBURG 47- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE 48- SÍNDROME CHARGE DE HALL-HITTNER 49- SÍNDROME CORNEANA + ACRODISPLASIA + DIAFRAGMÁTICA DE FRYNS 50- SÍNDROME CRANIOFACIAL + FÍBULAR DE LANZIERI 51- SÍNDROME DA ACINESIA FACIAL DE MARDEN-WALKER 52- SÍNDROME DA ACOREA + MICROFTALMIA + CATARATA FAMILIAR 53- SÍNDROME DA AGENESIA DO CORPO CALOSO + POLISSINDACTILIA DE CURRY-JONES 54- SÍNDROME DA ANIRIDIA + GLAUCOMA CONGÊNITO + HIDROCEFALIA 55- SÍNDROME DA ANOFTALMIA + HIPOPLASIA PULMONAR 56- SÍNDROME DA APLASIA CUTÂNEA + DEFEITOS NOS MEMBROS DE ADAMS-OLIVER 57- SÍNDROME DA CATARATA + CARDIOMIOPATIA + MIOPATIA + ACIDOSE LÁCTICA DE SENGERS 58- SÍNDROME DA CATARATA + MICROCÓRNEA + ÍRIS ANORMAIS + NISTAGMO + GLAUCOMA 59- SÍNDROME DA CATARATA + MICROFTALMIA + NISTAGMO 60- SÍNDROME DA CATARATA CONGÊNITA OU JUVENIL TIPO HUTTERITE 61- SÍNDROME DA CRIPTOFTALMIA + SINDACTILIA DE ULLRICH-FEICHTIGER 62- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + AURICULO + VERTEBRAL DE GOLDENHAR 63- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + DENTO + DIGITAL TIPO 03 DE WEYERS 64- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + VERTEBRAL DE WEYERS-THIER 65- SÍNDROME DA DISRAFIA CRÂNIO + ÓRBITO + OCULAR 66- SÍNDROME DA DISTROFIA DERMO + CONDRO + CORNEAL DE FRANÇOIS 67- SÍNDROME DA FENDA FACIAL MEDIANA 68- SÍNDROME DA FENDA PALATINA + MICROGNATIA + GLOSSOPTOSE DE PIERRE ROBIN 69- SÍNDROME DA HIPOPIGMENTAÇÃO CUTÂNEA + ÓCULO + CEREBRAL DE MCKUSICK-CROSS 70- SÍNDROME DA HOLOPROSENCEFALIA + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL DE YOUNG-MADDERS 71- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 72- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 73- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 74- SÍNDROME DA MICROBRAQUICEFALIA + PTOSE + FENDA LABIAL TIPO 02 DE RICHIERI-COSTA E GUION-ALMEIDA 75- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + MICROFTALMIA + CATARATA + CONTRATURAS ARTICULARES 76- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + RETARDO DO CRESCIMENTO + DEFORMIDADES EM FLEXÃO DE NEU-LAXOVA 77- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 78- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_10Q 79- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16P11.2 80- SÍNDROME DA MICROENCEFALIA LIGADA AO X DE BIEBER 81- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + APLASIA DÉRMICA + ESCLEROCÓRNEA 82- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + APLASIA DO NERVO ÓPTICO DE BEHRENS BAUMANN-DUST 83- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + MIOPIA + CORECTOPIA DE USHER 84- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + RETARDO MENTAL DE BALCI 85- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + RETINOPATIA PIGMENTAR + GLAUCOMA DE HERMANN 86- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + SURDEZ + RETARDO MENTAL DE WHITNALL-NORMAN 87- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 88- SÍNDROME DA OBESIDADE + CEREBRO + OCULAR + ESQUELÉTICA 89- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 90- SÍNDROME DA PSEUDO TALIDOMIDA DE ROBERTS 91- SÍNDROME DA PSEUDOPROGERIA DE HALLERMAN-STREIFF-FRANÇOIS 92- SÍNDROME DA TAQUICARDIA + HIPERTENSÃO PAROXÍSTICA + CONVULSÕES DE ADAMS-NANCE 93- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 94- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 9 95- SÍNDROME DA VARICELA CONGÊNITA 96- SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICAS 97- SÍNDROME DE DESINSERÇÃO RETINAL 98- SÍNDROME DE DISTIQUÍASE + LINFEDEMA DE NEEL-SCHULL 99- SÍNDROME DE MICROFTALMIA + OBESIDADE + HIPOGENITALISMO 100- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORIORRETINIANA + ESPASMOS INFANTIS DE AICARDI 101- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 13 EM ANEL 102- SÍNDROME DO HAMARTOMA HIPOTALÂMICO + POLIDACTILIA DE HALL-PALLISTER 103- SÍNDROME DO MEDULOBLASTMOA + METÁSTASE ORBITAL DE HUTCHINSON 104- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 105- SÍNDROME DO NEVO BASOCELULAR NEVOIDE DE GORLIN-GOLTZ 106- SÍNDROME DO OLHO DE GATO + IMPERFURAÇÃO ANAL DE SCHMID-FRACCARO 107- SÍNDROME ENCEFÁLICA GRAVE DE SABIN-FELDMAN 108- SÍNDROME ENCEFALOPÁTICA DE AICARDI-GOUTIERES 109- SÍNDROME FHONDA 110- SÍNDROME GENITAL + DENTAL + CARDÍACA DE GORLIN-CHAUDHRY-MOSS 111- SÍNDROME HIDROLETAL 112- SÍNDROME HIPOPLASIA DA ÍRIS + GLAUCOMA 113- SÍNDROME IRIDO + DENTAL TIPO 04 DE WEYERS 114- SÍNDROME MICRO DE WARBURG 115- SÍNDROME MICROCEFALIA + MICROCÓRNEA DE SEEMANOVA-LESNY 116- SÍNDROME NEFROPATIA + COLOBOMA DO NERVO ÓPTICO 117- SÍNDROME ÓCULO + AURICULAR DE SCHORDERET-MUNIER-FRANCESCHETTI 118- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + ARTRO + ESQUELÉTICA DE MATSOUKAS 119- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + CUTÂNEA DE DELLEMAN-OORTHUYS 120- SÍNDROME ÓCULO + DENTAL DE RUTHERFURD 121- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 122- SÍNDROME TRIPLOIDE 123- TOXOPLASMOSE OFTÁLMICA 124- TRIPLOIDIA E POLIPLOIDIA 125- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13, NÃO-DISJUNÇÃO MITÓTICA 126- VARICELA CONGÊNITA DO PRIMEIRO TRIMESTRE 127- VARICELA CONGÊNITA DO SEGUNDO TRIMESTRE
1-
2-
3-
4-
5-
6-
7-
8-
9-
10-
11-
12-
13-
14-
15-
16-
17-
18-
19-
20-
21-
22-
23-
24-
25-
26-
27-
28-
29-
30-
31-
32-
33-
34-
35-
36-
37-
38-
39-
40-
41-
42-
43-
44-
45-
46-
47-
48-
49-
50-
51-
52-
53-
54-
55-
56-
57-
58-
59-
60-
61-
62-
63-
64-
65-
66-
67-
68-
69-
70-
71-
72-
73-
74-
75-
76-
77-
78-
79-
80-
81-
82-
83-
84-
85-
86-
87-
88-
89-
90-
91-
92-
93-
94-
95-
96-
97-
98-
99-
100-
101-
102-
103-
104-
105-
106-
107-
108-
109-
110-
111-
112-
113-
114-
115-
116-
117-
118-
119-
120-
121-
122-
123-
124-
125-
126-
127-
128-
129-
130-
131-
132-
133-
134-
135-
136-
137-
138-
139-
140-
141-
142-
143-
144-
145-
146-
147-
148-
149-
150-
151-
152-
153-
154-
155-
156-
157-
158-
159-
160-
161-
162-
163-
164-
165-
166-
167-
168-
169-
170-
171-
172-
173-
174-
175-
176-
177-
178-
179-
180-
181-
182-
183-
184-
185-
186-
187-
188-
189-
190-
191-
192-
193-
194-
195-
196-
197-
198-
199-
200-
201-
202-
203-
204-
205-
206-
207-
208-
209-
210-
211-
212-
213-
214-
215-
216-
217-
218-
219-
220-
221-
222-
223-
224-
225-
226-
227-
228-
229-
230-
231-
232-
233-
234-
235-
236-
237-
238-
239-
240-
241-
242-
243-
244-
245-
246-
247-
248-
249-
250-
251-
252-
253-
254-
255-
256-
257-
258-
259-
260-
261-
262-
263-
264-
265-
266-
267-
268-
269-
270-
271-
272-
273-
274-
275-
276-
277-
278-
279-
280-
281-
282-
283-
284-
285-
286-
287-
288-
289-
290-
291-
292-
293-
294-
295-
296-
297-
298-
299-
300-
301-
302-
303-
304-
305-
306-
307-
308-
309-
310-
311-
312-
313-
314-
315-
316-
317-
318-
319-
320-
321-
322-
323-
324-
325-
326-
327-
328-
329-
330-
331-
332-
333-
334-
335-
336-
337-
338-
339-
340-
341-
342-
343-
344-
345-
346-
347-
348-
349-
350-
351-
352-
353-
354-
355-
356-
357-
358-
359-
360-
361-
362-
363-
364-
365-
366-
367-
368-
369-
370-
371-
372-
373-
374-
375-
376-
377-
378-
379-
380-
381-
382-
383-
384-
385-
386-
387-
388-
389-
390-
391-
392-
393-
394-
395-
396-
397-
398-
399-
400-
401-
402-
403-
404-
405-
406-
407-
408-
409-
410-
411-
412-
413-
414-
415-
416-
417-
418-
419-
420-
421-
422-
423-
424-
425-
426-
427-
428-
429-
430-
431-
432-
433-
434-
435-
436-
437-
438-
439-
440-
441-
442-
443-
444-
445-
446-
447-
448-
449-
450-
451-
452-
453-
454-
455-