SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 23 patologias com
Anormalia renal
e os 240 elementos clínicos associados são:
1- ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 02 2- AMILOIDOSE SISTÊMICA PRIMÁRIA DE LUBARSCH-PICK 3- ATAXIA CEREBELAR DE JOUBERT 4- CISTINOSE TIPO DE INÍCIO JUVENIL TARDIO OU NEFROPÁTICO ADOLESCENTE 5- DEFICIÊNCIA DA ENZIMA DE 3-BETA-HIDROXIESTEROIDE-DELTA-5-DESSATURASE 6- DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE DE JEUNE 7- INTOXICAÇÃO POR INGESTÃO DE POLIDORES DE METAL 8- INTOXICAÇÃO POR METOTREXATO 9- SÍNDROME ACRO + RENAL DE CURRAN 10- SÍNDROME BRÂNQUIO + OTO + RENAL TIPO 01 DE MELNICK-FRASER 11- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 12- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE EDWARDS 13- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 14- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 15- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_09Q34.3 DE KLEEFSTRA 16- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_16P11.2 17- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 18- SÍNDROME DA SEQUÊNCIA DE POTTER + FISSURA LABIOPALATINA + CARDIOPATIA DE THOMAS 19- SÍNDROME DA SINUSITE + BRONQUIECTASIA + SITUS INVERSUS SOLITUS DE KARTAGENER 20- SÍNDROME DA TROMBOCITOPENIA + AUSÊNCIA DE RÁDIO 21- SÍNDROME DAS CONTRATURAS DE BOWEN-CONRADI 22- SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ + PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO + MORTE PRECOCE TIPO 02 DE CURRY 23- SÍNDROME DO HAMARTOMA HIPOTALÂMICO + POLIDACTILIA DE HALL-PALLISTER 24- SÍNDROME DO RAIO RADIAL DE OKIHIRO 25- SÍNDROME DO RETARDO GLOBAL DE DESENVOLVIMENTO DE PHELAN-MCDERMID 26- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 27- SÍNDROME HEPATO + RENAL DE HEYD 28- SÍNDROME ÓCULO + ESQUELETO + RENAL DE CIRILLO-SILENGO 29- SÍNDROME ÓCULO + PALATO + ESQUELÉTICA DE MINGARELLI 30- SURDEZ + DIABETES MELLITUS DE HERANÇA MATERNA DE BALLINGER-WALLACE 31- TETRA AMELIA 32- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 (47,XX OU 47,XY) EM MOSAICO
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