SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 9 patologias com
Orelhas de implantação baixa
e os 107 elementos clínicos associados são:
1- DEFICIÊNCIA DA PROTEÍNA BIFUNCIONAL 2- DISPLASIA FÁCIO + ESQUELETO + GENITAL DE SMITH 3- DISPLASIA OSTEOESCLERÓTICA LETAL DO OSSO DE RAINE 4- EMBRIOPATIA POR ISOTRETINOÍNA 5- SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL 6- SÍNDROME DA AFONIA + SURDEZ + DISTROFIA RETINIANA + HÁLUX BÍFICO + RETARDO MENTAL 7- SÍNDROME DA ANIRIDIA + GLAUCOMA CONGÊNITO + HIDROCEFALIA 8- SÍNDROME DA APLASIA GONADAL 45,X0 DE TURNER 9- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + PTOSE PALPEBRAL + EPICANTHUS INVERSUS TIPO 02 DE KOHN-ROMANO 10- SÍNDROME DA FACE DISMÓRFICA DE BOHRING 11- SÍNDROME DA HIDROCEFALIA CONDRODISTRÓFICA DE HOLTERMULLER-WIEDEMANN 12- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 13- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04Q- 14- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 15- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 16- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 5P- DO MIADO DO GATO 17- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE EDWARDS 18- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE PATAU 19- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01P36 20- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_22Q11.2 21- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_07P22.1 22- SÍNDROME DA NEUROFIBROMATOSE DE NOONAN 23- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 24- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 06P 25- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 9 26- SÍNDROME DA TRISSOMIA PARCIAL 16Q 27- SÍNDROME DAS DISPLASIAS MÚLTIPLAS DE AL-GAZALI-BAKALINOVA 28- SÍNDROME DE AMINOPTERINA + METOTREXATO FETAL 29- SÍNDROME DE ANDRÉ 30- SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSE + PTOSE PALPEBRAL + EPICANTO INVERSO + INSUFICIÊNCIA OVARIANA TIPO 01 31- SÍNDROME DE DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3 32- SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CÓRNEA FRÁGIL 33- SÍNDROME DE LOWRY-MACLEAN 34- SÍNDROME DO BICO DE PATO + PTOSE PALPEBRAL DE CHAR 35- SÍNDROME DO GIGANTISMO CEREBRAL DE NEVO 36- SÍNDROME DO GNOMO DE DONOHUE 37- SÍNDROME DO HAMARTOMA HIPOTALÂMICO + POLIDACTILIA DE HALL-PALLISTER 38- SÍNDROME DO NANISMO PRIMORDIAL DE ALAZAMI 39- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO LETAL 40- SÍNDROME DO PTERÍGIO POPLÍTEO RECESSIVO DE BARTSOCAS-PAPAS 41- SÍNDROME DO QT LONGO DE ANDERSEN-TAWIL 42- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 43- SÍNDROME LEOPARD 44- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 45- SÍNDROME ÓCULO + ÓSTEO + CUTÂNEA DE TOUMAALA-HAAPANEN 46- SÍNDROME PROGEROIDE NEONATAL DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH
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