SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 32 patologias com
Ponte nasal larga
e os 337 elementos clínicos associados são:
1- ACIDÚRIA METILMALÔNICA 2- ANEMIA ERITROIDE CONGÊNITA DE DIAMOND-BLACKFAN 3- DISPLASIA ESPÔNDILOCOSTAL DE JARCHO-LEVIN 4- DISPLASIA FRONTO + METAFISÁRIA DE GORLIN 5- DOENÇA DA BRAQUIMETAPÓDIA + ANODÔNTICA + HIPOTRICOSE + ALBINOIDISMO DE TUOMAALA-HAAPANEN 6- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 15Q 7- FACOMATOSE DE PROTEUS 8- INVERSÃO PERICÊNTRICA DO CROMOSSOMO 11 9- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 10- NANISMO MULIBREY 11- OSTEODISPLASIA FAMILIAR 12- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 13- SÍNDROME ACROSTEOLÍTICA DE VAN BOGAERT-HOZAY 14- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 15- SÍNDROME CORNEANA + ACRODISPLASIA + DIAFRAGMÁTICA DE FRYNS 16- SÍNDROME DA ANIRIDIA + GLAUCOMA CONGÊNITO + HIDROCEFALIA 17- SÍNDROME DA CRIPTOFTALMIA + SINDACTILIA DE ULLRICH-FEICHTIGER 18- SÍNDROME DA DISPLASIA ECTODÉRMICA DE HAY-WELLS 19- SÍNDROME DA FACE DE BULDOGUE DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 20- SÍNDROME DA HIDROCEFALIA + INSERÇÃO BAIXA DO UMBIGO DE PALMER-PAGON 21- SÍNDROME DA INFECÇÃO RECIDIVARNTE POR IGE 22- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04Q- 23- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 24- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 25- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO LETAL DE BEEMER-ERTBRUGGEN 26- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO LINFÁTICA + RETRADO MENTAL DE HENNEKAM 27- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 28- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 29- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2P12.2 30- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 31- SÍNDROME DA TRIMETADIONA FETAL DE GERMAN 32- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 33- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 34- SÍNDROME DE AMINOPTERINA + METOTREXATO FETAL 35- SÍNDROME DE CANTÚ 36- SÍNDROME DE COLOBOMA + LIPOMA PALPEBRAL 37- SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CLÁSSICA 38- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 39- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 40- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 41- SÍNDROME DO VALPROATO FETAL 42- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 43- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 44- SÍNDROME ORO + FACIO + DIGITAL TIPO 02 DE MOHR 45- SÍNDROME OTO-PIGMENTÁRIA TIPO 01 DE WAARDENBURG 46- SÍNDROME TRICO + DENTO + HIPERMETROPIA 47- SÍNDROME TRICO + RINO + FALANGEANA TIPO 02 DE LANGER-GIEDION 48- SULFITÚRIA 49- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 (47,XX OU 47,XY) EM MOSAICO
1-
2-
3-
4-
5-
6-
7-
8-
9-
10-
11-
12-
13-
14-
15-
16-
17-
18-
19-
20-
21-
22-
23-
24-
25-
26-
27-
28-
29-
30-
31-
32-
33-
34-
35-
36-
37-
38-
39-
40-
41-
42-
43-
44-
45-
46-
47-
48-
49-
50-
51-
52-
53-
54-
55-
56-
57-
58-
59-
60-
61-
62-
63-
64-
65-
66-
67-
68-
69-
70-
71-
72-
73-
74-
75-
76-
77-
78-
79-
80-
81-
82-
83-
84-
85-
86-
87-
88-
89-
90-
91-
92-
93-
94-
95-
96-
97-
98-
99-
100-
101-
102-
103-
104-
105-
106-
107-
108-
109-
110-
111-
112-
113-
114-
115-
116-
117-
118-
119-
120-
121-
122-
123-
124-
125-
126-
127-
128-
129-
130-
131-
132-
133-
134-
135-
136-
137-
138-
139-
140-
141-
142-
143-
144-
145-
146-
147-
148-
149-
150-
151-
152-
153-
154-
155-
156-
157-
158-
159-
160-
161-
162-
163-
164-
165-
166-
167-
168-
169-
170-
171-
172-
173-
174-
175-
176-
177-
178-
179-
180-
181-
182-
183-
184-
185-
186-
187-
188-
189-
190-
191-
192-
193-
194-
195-
196-
197-
198-
199-
200-
201-
202-
203-
204-
205-
206-
207-
208-
209-
210-
211-
212-
213-
214-
215-
216-
217-
218-
219-
220-
221-
222-
223-
224-
225-
226-
227-
228-
229-
230-
231-
232-
233-
234-
235-
236-
237-
238-
239-
240-
241-
242-
243-
244-
245-
246-
247-
248-
249-
250-
251-
252-
253-
254-
255-
256-
257-
258-
259-
260-
261-
262-
263-
264-
265-
266-
267-
268-
269-
270-
271-
272-
273-
274-
275-
276-
277-
278-
279-
280-
281-
282-
283-
284-
285-
286-
287-
288-
289-
290-
291-
292-
293-
294-
295-
296-
297-
298-
299-
300-
301-
302-
303-
304-
305-
306-
307-
308-
309-
310-
311-
312-
313-
314-
315-
316-
317-
318-
319-
320-
321-
322-
323-
324-
325-
326-
327-
328-
329-
330-
331-
332-
333-
334-
335-
336-
337-