SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 55 patologias com
Retardo no crescimento
e os 431 elementos clínicos associados são:
1- ACIDÚRIA 3-METILGLUTACÔNICA TIPO 04 2- ACIDÚRIA FORMIMINOGLUTÂMICA TIPO 01 DE ARAKAWA 3- ACRODERMATITE ENTEROPÁTICA DE DANBOLT-CLOSS 4- ADRENOMIODISTROFIA 5- ATAXIA CEREBELAR DE JOUBERT 6- ATAXIA ESPINO-CEREBELAR DE FRIEDREICH 7- ATRANSFERRINEMIA 8- ATROFIA DE PARROT EM NEONATO 9- COLOBOMA DA MÁCULA + BRAQUIDACTILIA TIPO B 10- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA + INSUFICIÊNCIA PANCEÁTICA CONGÊNITA + NEUTROPENIA 11- CONDRODISPLASIA PUNCTATA 12- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 02 AUTOSSÔMICA RECESSIVA 13- DERMATITE SEBORREICA DA INFÂNCIA DE LEINER 14- DESMOSTEROLOSE 15- DISPLASIA MANDÍBULO + ACRAL DE YOUNG 16- DISPLASIA SEPTO PELÚCIDO + ÓPTICA TIPO 03 DE DE MORSIER 17- DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE APOLIPOPROTEÍNA B 18- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02B 19- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 04P 20- EFEITO DA FENILCETONÚRIA MATERNA SOBRE O FETO 21- EMBRIOPATIA DO METILMERCÚRIO NO FETO 22- FIBROSE CÍSTICA DO PÂNCREAS 23- GERODERMIA OSTEODISPLÁSICA DE BAMATTER 24- KWASHIORKOR MARASMÁTICO 25- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H/S DE HURLER-SCHEIE 26- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 02 DE HUNTER 27- PARADA DE CRESCIMENTO EPIFISÁRIO 28- RETARDO DE CRESCIMENTO, ATRASO DE DESENVOLVIMENTO E DISMORFISMO FACIAL 29- SEQUÊNCIA DA ACINESIA FETAL TIPO 01 DE PENA-SHOKEIR 30- SÍNDROME ACANTÓTICA DE MIESCHER 31- SÍNDROME ADIPOSO + GENITAL DE BABINSKI-FROHLICH 32- SÍNDROME BRÂNQUIO + ÓCULO + FACIAL 33- SÍNDROME CAMFAK 34- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 35- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE 36- SÍNDROME CÉRVICO + ÓCULO + ACÚSTICA TIPO 01 DE WILDERVANCK 37- SÍNDROME CHARGE DE HALL-HITTNER 38- SÍNDROME DA ACIDOSE TUBULAR RENAL DISTAL NEONATAL DE LIGHTWOOD-ALBRIGHT 39- SÍNDROME DA ANEMIA + POLEGARES TRIFALANGEANOS TIPO 02 DE AASE-SMITH 40- SÍNDROME DA ATAXIA + TELANGIECTASIA DE LOUIS-BAR 41- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS OCULARES + LÁBIOLEPORINO + FENDA PALATINA TIPO 01 RICHIERI-COSTA E GUION-ALMEIDA 42- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + CABELO RAREFEITO + BRAQUIDACTILIA DE NICOLAIDES-BARAITSER 43- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + CORPO CALOSO HIPOPLÁSICO + APÊNDICE PRÉ-AURICULAR DE DA SILVA 44- SÍNDROME DA DISFUNÇÃO HIPOFISÁRIA + CÓRIO + RETINOPATIA 45- SÍNDROME DA DISPLASIA ECTODÉRMICA DE BERLIN 46- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓSSEA PRIMÁRIA DE EIKEN 47- SÍNDROME DA DUPLICAÇÃO DO 14Q 48- SÍNDROME DA HIPERTRICOSE DOS COTOVELOS + BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + DE WIEDEMANN-STEINER 49- SÍNDROME DA HIPOCONDROPLASIA 50- SÍNDROME DA HIPOLIPIDEMIA DE HOOFT 51- SÍNDROME DA HIPOPIGMENTAÇÃO CUTÂNEA + ÓCULO + CEREBRAL DE MCKUSICK-CROSS 52- SÍNDROME DA IMUNODEFICIÊNCIA + FISSURA LABIOPALATINA + CATARATA + HIPOPIGMENTAÇÃO + AUSÊNCIA DO CORPO CALOSO 53- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 54- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 5P- DO MIADO DO GATO 55- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_01Q24-Q25 56- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02Q31.1-Q31.2 57- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_02Q32-33.1 58- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_04Q21 59- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q22.2 60- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_08Q24.3 61- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_12Q14 62- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_14Q12-Q22.1 63- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_15Q24 64- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_17Q24.2 65- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_19Q13.11 66- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_22Q11.2 67- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_2P15-Q16.1 68- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_08Q12 69- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_17P11.2 DE POTOCKI-LUPSKI 70- SÍNDROME DA NEFROPTISE + DISTROFIA RETINIANA DE SENIOR-LOKEN 71- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 72- SÍNDROME DA PSEUDO TALIDOMIDA DE ROBERTS 73- SÍNDROME DA RETINOPATIA + ANEMIA + ANOMALIAS DO SNC DE REVESZ-DEBUSE 74- SÍNDROME DA SURDEZ + ACIDOSE TUBULAR + ANEMIA DE YOSHIMURA-TAKESHITA 75- SÍNDROME DA TRICOMEGALIA + DEGENERAÇÃO PIGMENTAR DA RETINA + NANISMO DE OLIVER-MCFARLANE 76- SÍNDROME DA TRIGONOENCEFAFIA + ESTATURA BAIXA + RETARDO NO CRESCIMENTO DE SAY-MEYER 77- SÍNDROME DA TRISSOMIA 17P 78- SÍNDROME DA TRISSOMIA 6Q 79- SÍNDROME DAS QUEBRAS DE NIJMEGEN 80- SÍNDROME DE ACALASIA + MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL 81- SÍNDROME DE BRUSA-TORRICELLI 82- SÍNDROME DE COFFIN II 83- SÍNDROME DE FRYNS-VAN DEN BERGHE 84- SÍNDROME DE KLOEPFER 85- SÍNDROME DE MIETENS 86- SÍNDROME DE NATHALIE 87- SÍNDROME DE ROWLEY-ROSENBERG 88- SÍNDROME DE TER HAAR 89- SÍNDROME DE WALBAUM-DEHAENE-SCHLEMMER 90- SÍNDROME DO CABELO CRESPO TIPO 02 DE MENKES 91- SÍNDROME DO CERATOCONE POSTICUS CIRCUMSCRIPTUS CONGÊNITA DE HANEY-FALLS 92- SÍNDROME DO CROMOSSOMO 14 EM ANEL 93- SÍNDROME DO GNOMO DE DONOHUE 94- SÍNDROME DO HIPOPARATIREOIDISMO + RETARDO MENTAL + FACE ANORMAL DE SANJAD-SAKATI 95- SÍNDROME DO NANISMO DISMÓRFICO DE MYHRE 96- SÍNDROME DO NANISMO INTRAUTERINO DE DUBOWITZ 97- SÍNDROME DO PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 02 DE GORDON 98- SÍNDROME DO QUERUBISMO + FIBROMATOSE GENGIVAL + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE RAMON 99- SÍNDROME DO RETARDO DE CRESCIMENTO + MOTOR + MENTAL TIPO 01 DE MOYNAHAN 100- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON 101- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPERTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE BRACHMANN-DE LANGE 102- SÍNDROME DO TALASSSEMIA ALFA + FACE HIPOTÔNICA + RETARDO MENTAL LIGADA AO X DE CHUDLEY-LOWRY-HOAR 103- SÍNDROME DO XXXXX 104- SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA 105- SÍNDROME GAPO 106- SÍNDROME GONADAL DE ROSSLE 107- SÍNDROME GRACILE 108- SÍNDROME LEOPARD 109- SÍNDROME MICROCEFALIA + MICROCÓRNEA DE SEEMANOVA-LESNY 110- SÍNDROME NEUROLÓGICA TIPO 02 DE ARAKAWA 111- SÍNDROME NHEJ1 112- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 113- SÍNDROME ÓCULO + PALATO + ESQUELÉTICA DE MINGARELLI 114- SÍNDROME TRICO + HEPATO + ENTÉRICA
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