SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 39 patologias com
Retardo no desenvolvimento
e os 361 elementos clínicos associados são:
1- ACIDÚRIA 2-METILBUTIRIL GLICINÚRIA 2- ACIDÚRIA ORÓTICA HEREDITÁRIA 3- ACIDÚRIA OXOGLUTÁRICA 4- ACIDÚRIA PROPIÔNICA 5- ATAXIA CEREBELAR + CATARATA + OLIGOFRENIA DE MARINESCO-SJOGREN 6- DISCERATOSE CONGÊNITA + HIPERPIGMENTAÇÃO CUTÂNEA DE ZINSSER-COLE-ENGMAN 7- DISPLASIA CRANIOTELENCEFÁLICA 8- DISPLASIA ECTODÉRMICA + SURDEZ DE MIKAELIAN 9- DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA DO ADULTO DE STEINERT 10- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 01A 11- GALACTOSEMIA TIPO 01 12- HEMIMEGALENCEFALIA 13- HIPOPLASIA CEREBELAR ASSOCIADA AO RECEPTOR VLDL 14- INCONTINÊNCIA PIGMENTAR INCOLOR DE SCHAMBERG-ITO 15- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 07 DE SLY 16- NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVA E AUTONÔMICA TIPO 03 DE RILEY-DAY 17- NEVO SEBÁCEO DE JADASSOHN 18- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO 01 DOMINANTE DE LOBSTEIN-VAN DER HOEVE 19- PARAPLEGIA ESPÁSTICA LIGADA AO X DE PELIZAEUS-MERZBACHER 20- PARESIA CONGÊNITA DE NERVOS CRANIANOS 21- RETARDO DE CRESCIMENTO, ATRASO DE DESENVOLVIMENTO E DISMORFISMO FACIAL 22- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 23- SÍNDROME AURÍCULO + CONDILAR 24- SÍNDROME BRONQUIECTASIA + FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA + AGENESIA VERTEBROCOSTAL DE TURPIN 25- SÍNDROME CÉREBRO + HEPATO + RENAL DE ZELLWEGER 26- SÍNDROME DA AGENESIA DO CORPO CALOSO + POLISSINDACTILIA DE CURRY-JONES 27- SÍNDROME DA ANIRIDIA + ATAXIA + RETARDO MENTAL DE GILLESPIE 28- SÍNDROME DA ARACNODACTILIA + AMINOACIDÚRIA + CATARATA CONGÊNITA + ATAXIA CEREBELAR + ATRASO NO DESENVOLVIMENTO DE BHASKAR-JAGANNATHAN 29- SÍNDROME DA ATAXIA + APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 01 30- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS OCULARES + LÁBIOLEPORINO + FENDA PALATINA TIPO 01 RICHIERI-COSTA E GUION-ALMEIDA 31- SÍNDROME DA CATARATA + OTO + DENTAL DE NANCE-HORAN 32- SÍNDROME DA CEGUEIRA CORTICAL + RETARDO MENTAL + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL 33- SÍNDROME DA CRANIOSSINOSTOSE CORONAL DE MUENKE 34- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 04P- DE WOLFF-HIRSCHORN 35- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18P- DE GROUCHY 36- SÍNDROME DA MAQUIAGEM KABUKI DE NIIKAWA-KUROKI 37- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + AGENESIA DO CORPO CALOSO + ANOMALIA GENITAL DE PROUD 38- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 39- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_22Q11.2 40- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_8Q22.1 41- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_02Q23.1 42- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_03Q29 43- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_05Q35.2-Q35.3 44- SÍNDROME DA NEUROPATIA + ATAXIA + RETINITE PIGMENTOSA DE HOLT 45- SÍNDROME DA OFTALMOPLEGIA + FACE AMÍMICA TIPO 02 DE MOEBIUS 46- SÍNDROME DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA + RETINOPATIA + CONVULSÕES + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 47- SÍNDROME DA PELE ENRUGADA 48- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 49- SÍNDROME DA TROMBOCITOPENIA + HIPOPLASIA CEREBELAR + BAIXA ESTATURA DE HOYERAAL-HREIDARSSON 50- SÍNDROME DE ADNP 51- SÍNDROME DE BAIXA ESTATURA + BRAQUIDACTILIA + OBESIDADE + ATRASO GLOBAL 52- SÍNDROME DE BAKER-GORDON 53- SÍNDROME DE BARAKAT-PERENTHALER 54- SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA + HIPERAMONIEMIA + HOMOCITRULINEMIA 55- SÍNDROME DE MACROORQUIDIA + PSICOSE + SINAIS PIRAMIDAIS DE LINDSAY-BURN 56- SÍNDROME DE MÚLTIPLAS ANORMALIDADE CONGÊNITAS TIPO 01 DE SMITH-LEMLI-OPITZ 57- SÍNDROME DE YUAN-HAREL-LUPSKI 58- SÍNDROME DISMÓRFICA DE MOWAT-WILSON 59- SÍNDROME DO BEBÊ SACUDIDO DE SILVERMAN 60- SÍNDROME DO CORPO CALOSO + CORNO ANTERIOR DE ANDERMANN 61- SÍNDROME DO COURO CABELUDO + ORELHA + MAMILO DE FINLAY-MARKS 62- SÍNDROME DO DISMORFISMO FACIAL + RETADO MENTAL DE TEMPLE-BARAITSER 63- SÍNDROME DO GNOMO DE DONOHUE 64- SÍNDROME DO NANISMO PRIMORDIAL DE ALAZAMI 65- SÍNDROME DO NEVO + EPILEPSIA + RETARDO MENTAL DE SOLOMON-FRETZIN 66- SÍNDROME DO PSEUDOHERMAFRODITISMO + NEFROBLASTOMA DE DENYS-DRASH 67- SÍNDROME DO PTERÍGIO MÚLTIPLO LETAL 68- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X TIPO SUL-AFRICANO DE CHRISTIANSON 69- SÍNDROME DOS LINFÓCITOS NUS TIPO 02 70- SÍNDROME EEC DE ROSSELLI-GULIENETTI 71- SÍNDROME LISSENCEFÁLICA DE MILLER-DIEKER 72- SÍNDROME MEGDEL 73- SÍNDROME MICRO DE WARBURG 74- SÍNDROME MICROCEFALIA + HÉRNIA HIATAL + SÍNDROME NEFRÓTICA DE GALLOWAY 75- SÍNDROME NASO + DIGITO + ACÚSTICA DE KEIPERT 76- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + CUTÂNEA DE DELLEMAN-OORTHUYS 77- SÍNDROME ÓCULO + CÉREBRO + FACIAL DE KAUFMAN 78- SÍNDROME ODONTO + TRICO + MÉLICA DE FREIRE MAIA 79- SÍNDROME ÓSTEO + CARTILAGINOSA + RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY 80- SÍNDROME PROGEROIDE + LIPODISTROFIA GENERALIZADA + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE KEPPEN-LUBINSKY 81- SÍNDROME RELACIONADO AO PACS1 82- SÍNDROME SYNGAP1 83- SÍNDROME VELO + CARDIO + FACIAL DE SHPRINTZEN 84- TRIPLOIDIA E POLIPLOIDIA
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