SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 32 patologias com
Retardo no desenvolvimento motor
e os 287 elementos clínicos associados são:
1- ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 01 2- ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 02 3- ACIDÚRIA 3-METILGLUTACÔNICA TIPO 04 4- ACIDÚRIA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA 5- ACIDÚRIA POR DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 6- ATAXIA CEREBELAR DE CAYMAN 7- ATAXIA CEREBELAR DE JOUBERT 8- CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO 02 AUTOSSÔMICA RECESSIVA 9- CRIOHIDROCITOSE HEREDITÁRIA COM ESTOMATINA REDUZIDA 10- DEFICIÊNCIA DA ENZIMA DIHIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE 11- DEFICIÊNCIA DE LIPOAMIDA DESIDROGENASE 12- DISPLASIA ECTODÉRMICA + ANIDRÓTICA DE FISCHER-JACOBSEN-CLOUSTON 13- DISTONIA RESPONSIVA A DOPA POR DEFICIÊNCIA DA ENZIMA SEPIAPTERINA REDUTASE 14- DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA TIPO FUKUYAMA 15- DISTÚRBIO ESPECÍFICO DO DESENVOLVIMENTO MOTOR 16- DISTÚRBIOS ESPECÍFICOS MISTO DO DESENVOLVIMENTO 17- DOENÇA DA IDIOTIA AMAURÓTICA FAMILIAR DE TAY-SACHS 18- DOENÇA DE KRABBE TIPO 01 INFANTIL 19- DOENÇA DE PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE 20- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 04 21- ENCEFALOCELE 22- EPILEPSIA BENIGNA DA CRIANÇA COM ESPÍCULAS-ONDAS CENTRO-TEMPORAIS NO EEG DE ROLANDO 23- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 01 INFANTIL 24- GANGLIOSIDOSE GM2 FORMA INFANTIL 25- HIDRANENCEFALIA 26- LEUCODISTROFIA ESPONGIFORME 27- MIOPATIA DO CERNE CENTRAL DE SHY-MAGEE 28- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 29- MUCOLIPIDOSE TIPO 01 30- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 31- MUCOLIPIDOSE TIPO 03 32- MUCOLIPIDOSE TIPO 04 33- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 34- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 07 DE SLY 35- NANISMO CAQUÉTICO TIPO 01 DE COCKAYNE 36- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE 37- PARALISIA CEREBRAL INFANTIL 38- RETARDO MENTAL GRAVE 39- RETARDO MENTAL MODERADO 40- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + CUTÂNEA DE REYNOLDS-NERI-HERRMANN 41- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 42- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + MUSCULAR DE WALKER-WARBURG 43- SÍNDROME COMPORTAMENTAL + CRANIANA DE SMITH-MAGENIS 44- SÍNDROME DA ACINESIA FACIAL DE MARDEN-WALKER 45- SÍNDROME DA ATAXIA + SURDEZ + ATROFIA ÓPTICA DE ARTS 46- SÍNDROME DA AUTOMUTILAÇÃO DE LESCH-NYHAN 47- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE IODO 48- SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE IODO TIPO NEUROLÓGICO 49- SÍNDROME DA DISPLASIA CEREBELAR DE PORETTI-BOLTSHAUSER 50- SÍNDROME DA DISPLASIA DA ÍRIS + HIPERTELORISMO + RETARDO PSICOMOTOR 51- SÍNDROME DA ICTIOSE + RETARDO PSICOMOTOR + HIPOGONADISMO DE THIBIERGE-RUD 52- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 11Q- DE JACOBSEN 53- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q- 54- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 18Q- DE GROUCHY 55- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI 56- SÍNDROME DA MICROCEFALIA DE EDWARDS 57- SÍNDROME DA MICROCORIA + NEFROSE CONGÊNITA DE PIERSON 58- SÍNDROME DA MICRODELEÇÃO DO CRO_03P 59- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_16P11.2P12.2 60- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_19P13.3 61- SÍNDROME DA ONICODISPLASIA + NEUTROPENIA CRÔNICA 62- SÍNDROME DA RETINOPATIA + ANEMIA + ANOMALIAS DO SNC DE REVESZ-DEBUSE 63- SÍNDROME DA TRISSOMIA 02Q (Q33-QTER) 64- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 20Q 65- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 06P 66- SÍNDROME DAS CONTRATURAS DE BOWEN-CONRADI 67- SÍNDROME DAS GLICOPROTEÍNAS POR DEFICIÊNCIA DE CARBOIDRATOS DE JAEKEN 68- SÍNDROME DE AL-RAQAD 69- SÍNDROME DE ANORMALIA DE DUANE + MIOPATIA + ESCOLIOSE 70- SÍNDROME DE COFFIN II 71- SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIÓTICA 72- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 73- SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍMILE 74- SÍNDROME DE XIA-GIBBS 75- SÍNDROME DO CARIÓTIPO 47,XYY 76- SÍNDROME DO CORNO OCIPITAL 77- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 78- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 79- SÍNDROME DO HIPERTELORISMO + MICROTIA + FISSURA FACIAL 80- SÍNDROME DO RETARDO DE CRESCIMENTO + MOTOR + MENTAL TIPO 01 DE MOYNAHAN 81- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE SIDERIUS-HAMEL 82- SÍNDROME ENCEFALOPÁTICA DE AICARDI-GOUTIERES 83- SÍNDROME FACIAL DE PITT-HOPKINS 84- SÍNDROME HIPOTONIA + HIPERFAGIA + RETARDO MENTAL DE PRADER-WILLI-LABHART 85- SÍNDROME MMMM 86- SÍNDROME MONGOLOIDE DE DOWN 87- SÍNDROME NEUROLÓGICA POR ALTA PRESSÃO 88- SÍNDROME SYNGAP1 89- SÍNDROME WAGR
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