SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 4 patologias com
Retinite pigmentosa
e os 21 elementos clínicos associados são:
1- AMAUROSE CONGÊNITA + RETINITE PIGMENTOSA DE LEBER 2- ATAXIA CEREBELAR DE JOUBERT 3- DOENÇA ATÁXICA INFANTIL DE REFSUM 4- DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE APOLIPOPROTEÍNA B 5- ICTIOSE LIGADA AO X 6- OFTALMOPLEGIA + PTOSE PALPEBRAL + RETINITE PIGMENTAR FORMA JUVENIL DE KEARNS-SAYRE 7- RETINITE PIGMENTOSA 8- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + FÁCIO + ESQUELÉTICA DE LOWRY 9- SÍNDROME DA AMILOIDOSE DE GELSOLINA HEREDITÁRIA + RETINITE PIGMENTOSADE DE ARDALAN-SHOJA-KIURU 10- SÍNDROME DA ATAXIA + DISTROFIA DA RETINA + SURDEZ DE USHER-HALLGREN 11- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + NANOFTALMIA + RETINITE PIGMENTOSA DE GHOSE-SACHDEV-KUMAR 12- SÍNDROME DA CATARATA + DISTROFIA DOS FOTORRECEPTORES DE ALSTROM-OLSON 13- SÍNDROME DA COLESTASE + ÓCULO + PALATO DE HARDIKAR 14- SÍNDROME DA ICTIOSE + RETARDO PSICOMOTOR + HIPOGONADISMO DE THIBIERGE-RUD 15- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + RETINOPATIA PIGMENTAR + GLAUCOMA DE HERMANN 16- SÍNDROME DA NEUROPATIA + ATAXIA + RETINITE PIGMENTOSA DE HOLT 17- SÍNDROME DA OBESIDADE + ATAXIA DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL 18- SÍNDROME DA POLINEUROPATIA + SURDEZ + ATAXIA + RETINITE PIGMENTOSA + CATARATA DE FISKERSTRAND 19- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + CATARATA + MICROCEFALIA + ARACNODACTILIA + RETARDO MENTAL DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON 20- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + HIPOPITUITARISMO + NEFROFITÍASE + DISPLASIA ESQUELÉTICA 21- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + SURDEZ + RETARDO MENTAL + HIPOGONADISMO DE EDWARDS 22- SÍNDROME DE RETINITE + ATAXIA + SURDEZ DE GRAEFE-SJOGREN 23- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + RETINOPATIA PIGMENTAR DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON 24- SÍNDROME HARP 25- SÍNDROME NANISMO + ATAXIA + SURDEZ + RETINITE PIGMENTOSA DE SCHROER-HAMMER-MAULDIN
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