SEMIOLOGIA MÉDICA
Há 77 patologias com
Testa proeminente
e os 742 elementos clínicos associados são:
1- ACONDRODISPLASIA CLÁSSICA 2- AMELOGÊNESE IMPERFEITA 3- BRAQUIDACTILIA COM GRANDE ENCURTAMENTO DA FALANGE PROXIMAL DE SUGARMAN 4- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE PYLE 5- DISOSTOSE CLEIDO + CRANIANA DE MARIE-SAINTON 6- DISPLASIA ACROMESOMÉLICA DE HUNTER-THOMPSON 7- DISPLASIA ACROMESOMÉLICA DE MAROTEAUX 8- DISPLASIA CRANIO + CEREBELO + CARDÍACA DE RITSCHER-SCHINZEL 9- DISPLASIA CRANIO + FRONTO + NASAL DE COHEN 10- DISPLASIA CRANIOMETAFISÁRIA DE JACKSON 11- DISPLASIA ECTODÉRMICA + ANIDRÓTICA DE FISCHER-JACOBSEN-CLOUSTON 12- DISPLASIA ESPÔNDILOCOSTAL DE JARCHO-LEVIN 13- DOENÇA DE PAGET DO CRÂNIO 14- DUPLICAÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 04P 15- EMBRIOPATIA POR ISOTRETINOÍNA 16- FACOMATOSE DA MACROCEFALIA + PSEUDOPAPILEDEMA + HAMARTOMA MÚLTIPLO DE COWDEN 17- GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 01 INFANTIL 18- HEMORRAGIA SUBDURAL AGUDA NÃO-TRAUMÁTICA 19- LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA DO ADULTO 20- MANOSIDOSE 21- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN 22- MUCOLIPIDOSE TIPO 01 23- MUCOLIPIDOSE TIPO 02 DE LEROY-DEMARS 24- MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 01H DE HURLER 25- NANISMO MULIBREY 26- NANISMO TANATOFÓRICO LETAL TIPO 01 27- NANISMO TANATOFÓRICO TIPO 02 28- OSTEOPETROSE AUTOSSÔMICA RECESSIVA LETAL 29- PLAGIOCEFALIA POSTERIOR VERDADEIRA 30- SÍNDROME ACROCALOSAL + DUPLICAÇÃO DO HÁLUX DE SCHINZEL-SCHMID 31- SÍNDROME ANGIO + ÓSTEO + HIPERTRÓFICA DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER 32- SÍNDROME CÁRDIO + FÁCIO + CUTÂNEA DE REYNOLDS-NERI-HERRMANN 33- SÍNDROME COXO + PODO + PATELAR DE SCOTT-TAOR 34- SÍNDROME DA ACRO + CEFALO + POLISSINDACTILIA DE GREIG 35- SÍNDROME DA ACRO + CEFALO + SINDACTILIA TIPO 01 DE APERT 36- SÍNDROME DA ACROCÉFALO + SINDACTILIA TIPO 02 DE CROUZON 37- SÍNDROME DA ACROMEGALOIDES + CUTIS VERTICIS GYRATA + LEUCOCÓRIA DE ROSENTHAL-KLOEPFER 38- SÍNDROME DA ANOMALIA DE PETERS-PLUS 39- SÍNDROME DA CEGUEIRA CORTICAL + RETARDO MENTAL + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL 40- SÍNDROME DA DISPLASIA ARTÉRIO + HEPÁTICA DE ALAGILLE 41- SÍNDROME DA DISPLASIA CRÂNIO + ECTODÉRMICA DE SENSENBRENNER 42- SÍNDROME DA DISPLASIA ECTODÉRMICA + LÁBIO FENDIDO + PALATO FENDIDO DE RAPP-HODGKIN 43- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓCULO + AURICULO + VERTEBRAL DE GOLDENHAR 44- SÍNDROME DA DISPLASIA ÓSSEA GENERALIZADA + ESTATURA BAIXA DE MELNICK-NEEDLES 45- SÍNDROME DA FACE DISMÓRFICA DE BOHRING 46- SÍNDROME DA FACE FETAL DE ROBINOW-SILVERMAN-SMITH 47- SÍNDROME DA FUSÃO ÓSSEA PREMATURA DE JACKSON-WEISS 48- SÍNDROME DA HIPEROSTOSE DE LENZ-MAJEWSKI 49- SÍNDROME DA HIPOCONDROPLASIA 50- SÍNDROME DA HIPODONTIA + UNHAS DISPÁSICAS DE WITKOP 51- SÍNDROME DA INFECÇÃO RECIDIVARNTE POR IGE 52- SÍNDROME DA MATRURAÇÃO ACELERADA DO ESQUELETO DE MARSHALL-SMITH 53- SÍNDROME DA MICRODUPLICAÇÃO DO CRO_08P23.1 54- SÍNDROME DA OLIGODONTIA + TAURODONTIA + CABELOS ESPARSOS 55- SÍNDROME DA POIQUILODERMIA + HIPOGONADISMO + CATARATA DE ROTHMUND-THOMSON 56- SÍNDROME DA PSEUDOPROGERIA DE HALLERMAN-STREIFF-FRANÇOIS 57- SÍNDROME DA RETRAÇÃO DO MEIO DA FACE DE SCHINZEL-GIEDION 58- SÍNDROME DA SINOSTOSE TRAPEZOIDE CEFÁLICA DE ANTLEY-BIXLER 59- SÍNDROME DA SURDEZ + ONICODISTROFIA + HIPOHIDRÓTICA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 60- SÍNDROME DA TRICOMEGALIA + DEGENERAÇÃO PIGMENTAR DA RETINA + NANISMO DE OLIVER-MCFARLANE 61- SÍNDROME DA TRIMETADIONA FETAL DE GERMAN 62- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO 10Q 63- SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 06P 64- SÍNDROME DE ADNP 65- SÍNDROME DE ANDRÉ 66- SÍNDROME DE COFFIN II 67- SÍNDROME DE HIPERTELORISMO + HIPOSPÁDIA DE OPITZ-FRIAS 68- SÍNDROME DE NANCE-SWEENEY 69- SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA 70- SÍNDROME DE TRISMO + PSEUDO-CAMPTODACTILIA DE HECHT-BEALS 71- SÍNDROME DO GIGANTISMO CEREBRAL DE SOTOS 72- SÍNDROME DO GIGANTISMO HIPOFISÁRIO DE LAUNOIS 73- SÍNDROME DO GNOMO DE DONOHUE 74- SÍNDROME DO GRANDE ARTELHO + POLEGAR LARGO DE RUBINSTEIN-TAYBI 75- SÍNDROME DO HIPERTELORISMO DE GREIG 76- SÍNDROME DO NANISMO + HEMIHIPERTROFIA FACIAL DE SILVER-RUSSELL 77- SÍNDROME DO NANISMO PRIMORDIAL DE ALAZAMI 78- SÍNDROME DO RETRADO MENTAL LIGADO AO X DE ATKIN-FLAITZ 79- SÍNDROME DO ROSTO DE ASSOBIO DE FREEMAN-SHELDON 80- SÍNDROME DO VALPROATO FETAL 81- SÍNDROME DOS PÉS TORTS + LUXAÇÕES MÚLTIPLAS DE LARSEN 82- SÍNDROME GAPO 83- SÍNDROME HIPOTONIA + HIPERFAGIA + RETARDO MENTAL DE PRADER-WILLI-LABHART 84- SÍNDROME LISSENCEFÁLICA DE MILLER-DIEKER 85- SÍNDROME LUXAÇÕES ARTICULARES + FACE ACHATADA + UNHAS CURTAS DE MCFARLAND 86- SÍNDROME ÓCULO + DENTO + FACIO + ESQUELÉTICA DE AXENFELD-RIEGER 87- SÍNDROME ORO + FACIO + DIGITAL TIPO 01 DE PAPILLON LÉAGE-PSAUME 88- SÍNDROME OTO + PALATO + DIGITAL TIPO 01 DE TAYBI 89- SÍNDROME OTO + PALATO + DIGITAL TIPO 02 90- SÍNDROME PICNODISOSTOSE DE MAROTEAUX-LAMY 91- SÍNDROME TIPO 01 DE SCHINZEL 92- SÍNDROME TRICO + DENTO + OSSEA DE ROBINSON-MILLER-WORTH 93- SÍNDROME TRICO + HEPATO + ENTÉRICA 94- SULFITÚRIA 95- TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 8 (47,XX OU 47,XY) EM MOSAICO
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