28 patologias com "blefaro*" = pálpebra nos campos termo ou sinônimos (incluindo a descrição).
1- Anetodermia de AscherSINÔNIMOS: ATROFIAS MACULOSAS IDIOPÁTICAS. Tríade de Ascher; Síndrome de Ascher; Blefarocalasia com estruma e lábio duplo; Ascher syndrome; Aqueous influx phenomenon; Blepharochalasis with struma and double lip; Laffer-Ascher syndrome. Subtipo de anetodermia (pele frouxa). Tríade:: Lábio superior duplo + Blefarocalásio + Bócio atóxico. Descrita em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, em 1909 por Walter B Laffer (-), oftalmologista americano e em 1920 por Karl Ascher (1887-1971), oftalmologista theco. A forma incompleta (bócio ausente) foi descrita em 1921 por Henricus Weve (1888-1962), oftalmologista holandêz. Diagnóstico diferencial.
2- ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS. ANQUILOBLÉFARO: Falha parcial na clivagem da fenda palpebral. BLEFAROFIMOSE: Estreitamento da fenda palpebral. COLOBOMA NA PÁLPEBRA: Ausência de tecido de parte da pálpebra. CRIPTOFTALMO: Não ocorre diferenciação das pálpebras. DISTIQUÍASE: Cílios com implantação atópica. ECTRÓPIO: Rotação da margem palpebral para fora. ENTRÓPIO: Rotação da margem palpebral para dentro. EPIBLÉFARO: Prega de pele horizontal, adjacente à pálpebra virando os cílios em direção à córnea. EPICANTO: Prega de pele vertical entre a pálpebra e o canto interno do olho. EURIBLÉFARO: Aumento lateral da abertura da fenda palpebral. FISSURA PALPEBRAL OBLÍQUA: Fissura com orientação oblíqua superior ou inferior. PTOSE PALPEBRAL: Deficiência de elevação das pálpebras. TELECANTO: Distância intercantal medial aumentada, com distância interpupilar normal.
3- Blefaroconjuntivite SINÔNIMOS: (Pálpebra + juntar + inflamação). O termo "conjuntiva" = membrana mucosa e transparente que reveste a parte interna das pálpebras e a parte exposta da esclera e córnea do olho foi introduzido por Jacopo Berengario da Carpi (1460-1530), médico italiano.
4- BlefaroespasmoSINÔNIMOS: DISTONIAS. Blepharospasm. Etimologia: Pálpebra + contração. Tipo de distonia muscular focal. Descrita em 1976 por Charles Marsden (1938-1998), médico inglês.
5- BlefarofimoseSINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS. Blepharophimosis. (Pálpebra + estreitamento).
6- BlefaroptoseSINÔNIMOS: VISÃO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. Ptose da pálpebra; Blepharoptosis. (Pálpebra + queda).
7- Discinesia orofacial tipo 01 de MeigeSINÔNIMOS: Síndrome de Meige; Distonia orofacial idiopática; Distonia oromandibular; Discinesia orofacial; Blefaroespasmo oromandibular; Oromandibular blepharospasm; Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome; Meige syndrome I. #Síndrome de Meigs II. Descrita em 1887 por Horatio Wood (1841-1920), neurologista americano e em 1902 por Henri Meige (1866-1940), neurologista francês.
8- GlaucomaSINÔNIMOS: PATOLOGIAS DO COMPARTIMENTO ANTERIOR DO OLHO. Glaukos (grego) = azul-acinzentado + tumor. Grupo de doenças oculares que provocam danos ao nervo ótico e perda da visão com diminuição da camada de fibras nervosas da retina, aumento da relação escavação-disco e defeito de campo visual, sem necessáriamente, aumento da pressão intra-ocular. Tríade: Lacrimejamento + Fotofobia + Blefaroespasmo. Ali at-Tabari (810-861), médico árabe, a associou ao aumento da pressão intraocular, em 1904 A Maslenikow (-) descreveu as variações normais desta pressão e em 1960 Bernard Becker (1920-2013), oftalmologista americano, estabeleceu o papel da hereditariedade. Diagnóstico diferencial.
9- Síndrome da blefarocalasiaSINÔNIMOS: VISÃO 2- ESTRUTURA DE SUPORTE. Síndrome da pálpebra flexível; Síndrome da frouxidão palpebral; Floppy eyelid syndrome; Blepharochalasis syndrome; Blefarochalase. (Pálpebras + frouxidão; queda). Relaxamento da pele e do tecido celular subcutâneo das pálpebras. Descrita em 1817 por Georg Beer (1763-1821), oftalmologista austríaco e em 1981 por WW Culbertson (-) e HB Ostler (-).
10- Síndrome da blefarofimose + nanoftalmia + retinite pigmentosa de Ghose-Sachdev-KumarSINÔNIMOS: Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar; Ghose-Sachdev-Kumar syndrome. Tríade: Blefarofimose + Nanoftalmia + Retinite pigmentosa. Descrita em 1985 por S Ghose (-), MS Sachdev (-) e H Kumar (-), oftalmologistas indianos.
11- Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + epicanthus inversus tipo 02 de Kohn-RomanoSINÔNIMOS: (BPES); Síndrome de Kohn-Romano; BPES Syndrome; Kohn-Romano syndrome. Acrônimo: Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus inversus Syndrome. Tríade:: Ptose palpebral + Epicanthus inversus + Blefarofimose. Descrita em 1971 por R Kohn (-) e PE Romano (-), oftalmologistas americanos.
12- Síndrome da blefarofimose + ptose palpebral + esotropia + sindactilia + baixa estaturaSINÔNIMOS: (FCKS); Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome; Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon. Acrônimo: Frydman-Cohen-Karmon Syndrome. Pêntade: Blefarofimose + Ptose palpebral + Esotropia + Sndactilia + Baixa estatura. Descrita em 1992 por JM Frydman (-), geneticista, HA Cohen (-), pediatra e G Karmon (-), oftalmologista israelense.
13- Síndrome da blefarofimose + retardo mental de Maat Kievit-Brunner SINÔNIMOS: Blepharophimosis-mental retardation type Maat-Kievit-Brunner syndrome; Maat Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome; Maat-Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome. Uma variante da Síndrome de Ohdo. Descrita em 1993 por A Maat-Kievit (-), HG Brunner (-) e P Maaswinkel-Mooij (-).
14- Síndrome da blefarofimose + retardo mental de OhdoSINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (OBS); Síndrome familiar de blefarofimose; Síndrome de Ohdo; Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda; Ohdo syndrome. Um tipo de (BMRS). Descrita em 1986 por Shozo Ohdo (-), pediatra japonês, Harumichi Madokoro (-), Tohru Sonoda (-) e Kunio Hayakawa (-) e em 2006 por A Verloes (-) médico francês.
15- Síndrome da blefaroptose + miopia + ectopia lentisSINÔNIMOS: Blepharoptosis, Myopia, Ectopia Lentis; Ectopia lentis with ectopia of pupil. Tríade:: Blefaroptose + Miopia severa + Ectopia lentis. Descrita em 1982 por William N Gillum (-) e Richard L Anderson (-), médicos.
16- Síndrome da tétrade palpebral congênita de KomotoSINÔNIMOS: (CET); Síndrome de Komoto; Komoto syndrome. Acrônimo: Congenital Eyelid Tetrad. Tétrade:: Ptose palpebral + Epicanto inverso + Blefarofimose + Telecanto. Descrita em 1920 por Jujiro Komoto (1859-1938), oftalmologista japonês.
17- Síndrome da uveíte mascaradaSINÔNIMOS: (UMS); Síndrome do carcinoma conjuntival mascarado; Síndrome mascarada; Ocular masquerade syndrome. Acrônimo: Uveitis Masquerade Syndrome. Uma blefaroconjuntivite crônica por carcinoma conjuntival subjacente. O termo "Masquerade syndrome" foi introduzido em 1967 por FH Theodore (-).
18- Síndrome de blefarofimose + ptose palpebral + epicanto inverso + insuficiência ovariana tipo 01SINÔNIMOS: ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de blefarofimose; Blepharophimosis syndrome; Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Type 1. Pêntade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Epicanto inverso + Telecanto + Insuficiência ovariana. Descrita em 1841 por Friedrich von Ammon (1799-1861), oftalmologista alemão, em 1889 por A Vignes ou NI Vignes, (-), oftalmologista francês e em 1983 por Joel Zlotogora (-), médico.
19- Síndrome de defeito atrioventricular + blefarofimose + defeito radial + defeito no anal SINÔNIMOS: Síndrome de Houlston-Ironton-Temple; Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome; Houlston-Ironton-Temple syndrome. Descrita em 1994 por HS Houlston (-), RM Renshaw (-), R Ironton (-) e IK Temple (-).
20- Síndrome de Maat-Kievit-Brunner SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
21- Síndrome de Verloes type SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
22- Síndrome del(3p) SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. Del(3p) syndrome
23- Síndrome do corpo caloso + blefarofimose + sequência de Pierre RobinSINÔNIMOS: Síndrome do corpo caloso, blefarofimose e sequência de Pierre Robin; Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie; Síndrome de Toriello-Carey. Tríade:: Agenesia do corpo caloso + Blefarofimose + Sequência de Pierre Robin. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês e em 1988 por Helga V Toriello (1952-), geneticista e John C Carey (-), pediatra, americanos. Diagnóstico diferencial.
24- Síndrome do hipotireoidismo + dismorfismo facial + polidactilia pós-axial + deficiência intelectual
de Say-Barber, Biesecker e Young-SimpsonSINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (SBBYS); Síndrome do hipotireoidismo-dismorfismo-polidactilia pós-axial e deficiência intelectual; Hypothyroidism-dysmorphism-postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome; Ohdo-like syndrome; Ohdo syndrome SBBYS type. Acrônimo: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Uma variante da síndrome de Ohdo. Tétrade:: Hipotireoidismo + Dismorfismo + Polidactilia pós-axial + Deficiência intelectual. Descrita em 1987 por B Say (-) e N Barber (-), em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-) e em 1991 por LG Biesecker (-).
25- Síndrome do pseudopapiledema + blefarofimose + anomalias das mãosSINÔNIMOS: (AOO); Síndrome acro-oto-ocular; Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos; Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome; Acro-oto-radial syndrome. Acrônimo: AcroOtoOcular syndrome. Tríade: Pseudopapiledema + Blefarofimose + Anomalias das mãos. Descrita em 1991 AF Paes-Alves (-).
26- Síndrome óculo + cérebro + facial de KaufmanSINÔNIMOS: (KOS); Síndrome Oculocerebrofacial de Kaufman; Síndrome de blefarofimose-ptose-deficiência intelectual,; Síndrome de Kaufman tipo II; Kaufman syndrome II; Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome. Acrônimo: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Retardo intelectual. Descrita em 1971 por Robert Kaufman (1937-), pediatra americano. Diagnóstico diferencial.
27- Síndrome óculo + palato + esquelética de MingarelliSINÔNIMOS: NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome oculopalatoesquelética; Síndrome de Malpuech; Síndrome de Michels; Síndrome de Mingarelli; Síndrome de Carnevale; Síndrome 3MC; 3MC spectrum; Malpuech facial clefting syndrome; Oculopalatoskeletal syndrome; Malpuech syndrome; Michels syndrome; Gypsy type facial clefting syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Blefaroptose + Epicanthus inversus. Tétrade: Anomalias congênitas múltiplas + Atraso mental + Atraso do crescimento + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana, em 1983 por Georges Malpuech (-), pediatra francês, em 1989 por F Carnevale (-) e em 1996 por R Mingarelli (-). O termo "3MC" é epônimo de Malpuech, Michels e Mingarelli e Carnevale.
28- SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL SINÔNIMOS: SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (BMRS). Acrônimo: Blepharophimosis-Mental Retardation Syndromes. 5 SUBTIPOS: (1) del(3p) syndrome; (2) BMRS, Ohdo type; (3) BMRS, SBBYS (Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson) type DS:H01793; (4) BMRS, MKB (Maat-Kievit-Brunner) type; (5) BMRS, Verloes type.