Editar...
 
Ataxia espino-cerebelar tipo 07
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
. (SCA7); Ataxia espinocerebelar tipo 7; Spinocerebellar ataxia type 7. Descrita em 1937 por Jules Froment (1878-1946), neurologista francês.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Ataxia.
2- Cegueira, progressiva da visão.
3- Evolução crônica.
4- Movimentos de perseguição lenta.
5- Movimentos sacádicos lentos.
. Movimentos sacádicos lentos. Movimentos de perseguição lenta. Ataxia. Cegueira, progressiva da visão. Evolução crônica.
Laboratório
:
Mutações caracterizadas pela presença de um trinucleotídeo, repetido, expandido e instável na região codificada do gene.
Erro em