Deficiência da enzima de lecitina aciltransferase (LCAT); Deficiência da enzima de lecitina aciltransferase; Deficiência de LCAT familiar; Deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase; Deficiência da enzima lecitina-colesterol aciltransferase; Lecithin acyltransferase deficiency; Plasma lecithin deficiency; Cholesterol acyltransferase deficiency; Alpha-LCAT deficiency. Acrônimo: hereditary Lecithin-Cholesterol AcylTransferase deficiency. Descrita em 1967 por Kaare R Norum (-) e Egil Gjone (-) e em 1979 por LA Carlson (-), e B Philipson (-), médicos suecos. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Cegueira. 2- Córnea opacificada, no estroma, com pequenos pontos cinza nas áreas centrais e periféricas. 3- Diplopia. 4- Fotofobia. 5- Hipertensão arterial. 6- Insuficiência renal. 7- Palidez cutâneo-mucosa.
. Cegueira. Córnea opacificada, no estroma, com pequenos pontos cinza nas áreas centrais e periféricas. Palidez cutâneo-mucosa. Diplopia. Fotofobia. Insuficiência renal. Hipertensão arterial. Laboratório: FUNDO de olho:. Hemorragias retinais. Protrusão do disco óptico. Veias retinianas dilatadas.
HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído.
URINA:. Proteína aumentada.
PLASMA: Triglicerídeos de densidade muito baixa e colesterol aumentados. Hiperlipoproteinêmica autoimune. Erro em