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Degeneração optico + cocleo + denteado de Nyssen-van Bogaert
Bogaert-Nyssen-Meyer syndrome; Nyssen-van Bogaert syndrome; Opticocochleodentate degeneration. Degeneração do núcleo dentado e estruturas lemniscais mediais; Systematized opticocochleodentate degeneration. Descrita em 1934 por Réne Nyssen (1891-1972), e Ludo van Bogaert (1897-1989), neuropatologistas belgas e em 1949 por Joachim-Ernst Meyer (1917-1998), psiquiatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos de idade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Atonia muscular. &. Quadriplegia, de rigidez e espasticidade. Retardo mental. Cegueira, por atrofia do nervo óptico. Surdez neurossensorial, secundária à degeneração coclear. Convulsões.
Laboratório:
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