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Síndrome da contratura do pé + atrofia muscular + apraxia oculomotora infantil tipo 02 de Cogan
APRAXIAS OCULOMOTORAS. (OMA); (WWS); Síndrome de deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento-contraturas; Síndrome de Cogan tipo II; Apraxia do nervo oculomotor; Síndrome da contratura do pé-atrofia muscular-apraxia oculomotora infantil de Cogan tipo II; Foot contractures-muscle atrophy-oculomotor apraxia syndrome; Cogan ocular motor apraxia; Oculomotor apraxia syndrome; Wieacker syndrome; Cogan syndrome II. Acrônimo: OculoMotor Apraxia. Wieacker-Wolff Syndrome. Díade:: Apraxia oculomotora + Atrofia muscular. Descrita em 1948 por David Cogan (1908-1993), oftalmologista americano e em 1985 por P Wieacker (-), geneticista alemão e G Wolff (-).
Sexo: >M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Ligada ao X.
Clínica:. Movimento ocular sacádico diminuído. Piscar rápido. Piscar aumentado. Paralisia conjugada dos olhos. Apraxia oculomotora, congênita. Incapacidade de mover os olhos voluntariamente para um lado, mas com movimentos oculares normais. Fixação dos objetos pela inclinação e rotação da cabeça, o que causa desvio ocular adicional por meio do reflexo vestibular. Atrofia muscular, predominantemente distal. Contratura dos pés, congênita. Dispraxia da face. Dispraxia da língua. Retardo mental leve. Evolução lenta.
Laboratório:
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