Clínica:1- Apraxia oculomotora, congênita.
2- Atrofia muscular, predominantemente distal.
3- Contratura dos pés, congênita.
4- Dispraxia da face.
5- Dispraxia da língua.
6- Evolução lenta.
7- Fixação dos objetos pela inclinação e rotação da cabeça, o que causa desvio ocular adicional por meio do reflexo vestibular.
8- Incapacidade de mover os olhos voluntariamente para um lado, mas com movimentos oculares normais.
9- Movimento ocular sacádico diminuído.
10- Paralisia conjugada dos olhos.
11- Piscar aumentado.
12- Piscar rápido.
13- Retardo mental leve.