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Síndrome da baixa estatura + atresia do canal auditivo + hipoplasia mandibular + anomalias esqueléticas
NEUROCRISTOPATIAS
. (SAMS). Acrônimo: Short stature, Auditory canal atresia, Mandibular hypoplasia, and Skeletal abnormalities (SAMS). Tétrade:: Baixa estatura + Atresia do canal auditivo + Hipoplasia mandibular + Anormalia esquelética.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Anormalia esquelética.
2- Atresia do canal auditivo.
3- Estatura baixa.
4- Retrognatia.
. Estatura baixa. Atresia do canal auditivo. Retrognatia. Anormalia esquelética.
Laboratório
:
Erro em