1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia no reto.
3- Anormalia no trato geniturinário.
4- Braços curtos.
5- Cabelo esparso.
6- Cabeça de pássaro.
7- Córnea opacificada.
8- Estatura baixa grave.
9- Exoftalmia.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
11- Hipoplasia hipofisária.
12- Maxilar pequeno, hipoplásico.
13- Microcefalia.
14- Micrognatia.
15- Mãos em garra.
16- Nariz proeminente.
17- Nistagmo, horizontal.
18- Olhos bem espaçados.
19- Polegar ausente.
20- Ponte nasal proeminente.
21- Sobrancelha incompleta.
22- Surdez.
23- Tórax estreito.