1- Anisocoria.
2- Articulações espessadas.
3- Artrogriposes.
4- Campos visuais reduzidos.
5- Catarata.
6- Cegueira noturna.
7- Cílios grossos.
8- Córnea opacificada, bilateral, no lactente.
9- Doença valvular aórtica.
10- Escotoma, em anel.
11- Exoftalmia.
12- Face alargada.
13- Face grosseira.
14- Glaucoma.
15- Hipertricose.
16- Lábios grossos.
17- Macroglossia.
18- Macrostomia.
19- Micrognatia.
20- Miopia.
21- Mãos em garra.
22- Prognatismo.
23- Psicose.
24- Retardo mental.
25- Sobrancelhas grossas.
26- Surdez.
27- Síndrome do túnel do carpo.