Acidúria xanturênica AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS. Deficiência da enzima quinureninase; Encefalopatia por hidroxiquinureninuria; Kynureninase deficiency; hydroxykynureninuria; Xanthurenic aciduria. Converte a quinurenina e a 3-hidroxiquinurenina em ácido antranílico e ácido 3-
hidroxiantranílico. Descrita em 1960 por Alwin Knapp (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
ETILOGIA: Gene da f kynureninase (KYNU) Clínica:
1- Encefalopatia, estacionária. 2- Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Encefalopatia, estacionária. Laboratório: URINA: Quinurenina; 3-hidroxiquinurenina; ácido xanturénico aumentado. Erro em