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Lipodistrofia parcial familiar tipo 01 de Kobberling
LAMINOPATIAS | LIPODISTROFIAS. (FPL1) Kobberling variety, FPL1; Lipodistrofia parcial familiar de Kobberling tipo 01; Kobberling-Dunnigan syndrome. Acrônimo: Familial Partial Lipodystrophy type I. Há 6 tipos de FPL. Descrita em 1974 por MG Dunnigan (-), endocrinologista britânico e em 1975 por J Kobberling (-), endocrinologista alemão.
Sexo: <M. Idade: Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Enoftalmia. Falta de aposição das pálpebras. Atrofia coroidal. Palidez do disco óptico. Córnea opacificada. Perda da gordura subcutânea, simétrica, progressiva, na parte superior do corpo, incluindo face e órbitas. Acúmulo de gordura no pescoço; ombros. Corcunda de búfalo. Hipertireoidismo. Diabetes mellitus lipoatrófico. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Acantose nigricans. Membros magros. Flebectasia. Síndrome de resistência a insulina.
Laboratório: FUNDO de olho:. Palidez do disco óptico. PLASMA:. Hiperlipemia. Hiperglicemia. Lipoproteinemia tipo IV.
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