1- Cabelo esparso.
2- Cabelo quebradiço.
3- Coloboma das asas nasais.
4- Craniossinostose.
5- Displasia auricular.
6- Displasia óssea.
7- Estatura baixa, eventual.
8- Exostoses múltiplas.
9- Falanges curtas, dos metacarpos e metatarsos.
10- Hipotonia muscular.
11- Maxilar pequeno, hipoplásico.
12- Micrognatia.
13- Nariz em pêra.
14- Nariz proeminente.
15- Nevo máculo-papular, face, pescoço, tórax, membros.
16- Retardo mental leve, eventual.
17- Surdez.