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Síndrome da osteogênese imperfeita + retinopatia + convulsões + deficiência intelectual
OSTEOGÊNESES IMPERFEITAS
. Síndrome de al-Gazali-Sabrinathan-Nair; Síndrome de Al Gazali-Nair; Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome. Descrita em 1994 por Lihadh Al-Gazali (1950-) pediatra iraquiana, K Sabrinathan (-) e KGR Nair (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima.
Clínica
:
1- Atrofia óptica.
2- Convulsões.
3- Ossos wormianos.
4- Osteogênese imperfeita.
5- Retardo no desenvolvimento, grave.
6- Retinopatia.
. Osteogênese imperfeita. Ossos wormianos. Atrofia óptica. Retinopatia. Convulsões. Retardo no desenvolvimento, grave.
Laboratório
:
Erro em