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Síndrome da braquidactilia + aplasia fibular de Du Pan
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (DUPANS); Síndrome da braquidactilia com aplasia fibular de Du Pan; Síndrome de braquidactilia complexa com aplasia fibular de Du Pan; Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome; Fibular hypoplasia and complex brachydactyly; Acromesomelic dysplasia. Acrônimo: DUPAN Syndrome. Díade: Braquidactilia + Aplasia fibular. Descrita em 1924 por C Martin Du Pan (-), cirurgião suíço. Du Pann, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Fíbula curta, grave ou ausente. Braquidactilia, complexa. Hipospádia, grave. Displasia das mãos. Displasia dos pés. Pé torto.
Laboratório:
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