1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia nos derivados mullerianos.
3- Cifoescoliose.
4- Estatura baixa grave.
5- Face achatada.
6- Hidrocefalia.
7- Hipoplasia das omoplatas.
8- Mesomelia.
9- Platispondilia.
10- Traqueobronquiomalácia.
11- Tíbia arqueada, bilateral.
12- Tórax hipoplásico.