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Síndrome craniofacial + surdez + mão de Sommer
NEUROCRISTOPATIAS. (CDHS); Craniofacial-deafness-hand syndrome; Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye; Achondroplasia-hypochondroplasia complex; Craniofacial, Deafness, Hand Syndrome. Acrônimo: Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome. Descrita em 1983 por A Sommer (-), T Young-Wee (-) e T Frye (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Perfil facial plano. Nariz pequeno. Narinas em fenda. Surdez. Desvio ulnar das mãos.
Laboratório:
Erro em