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Disostose mandibulo + facial + alopecia de Zechi-Ceide
NEUROCRISTOPATIAS. (MFDA); Occipital atretic cephalocele-unusual facies-large feet syndrome; Zechi-Ceide syndrome. Acrônimo: MandibuloFacial Dysostosis with Alopecia. Díade:: Disostose mandíbulofacial + Alopecia. Descrita em 2005 por Lisa J Cushman (-) e em 2007 por Roseli Maria Zechi-Ceide (-), geneticista brasileira.
Sexo: Não informado. Idade: Neonatal. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Não aplicável.
Clínica:. Disostose mandíbulofacial. Alopecia, do couro cabeludo, sobrancelhas. Cílios escassos. Displasia zigomática. Hipoplasia zigomática. Retrognatia. Fenda no palato. Micrognatia. Anormalia nos dentes. Dismorfia auricular. Anormalia nas pálpebras. Mandíbula com mobilidade limitada, eventual. Glossoptose, eventual. Obstrução das vias aéreas superiores, eventual. Perda da audição condutiva, eventual.
Laboratório:
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