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Osteólise multicêntrica idiopática de Hajdu-Cheney
OSTEÓLISES | NEUROCRISTOPATIAS. (HCS); Osteólise multicêntrica idiopática; Síndrome de acro-osteólise; Displasia ósteo-artrodentária; Osteólise essencial; Osteólise multicêntrica idiopática; Osteólise maciça; Osteólise criptogênica; Síndrome de Hajdu-Cheney; Osteolysis, essential; Cheney dentoarthro-osteo dysplasia. Acrônimo: Hajdu-Cheney Syndrome. Descrita em 1948 por Nicholas Hajdu (1908-1987), radiologista húngaro e em 1965 por William Cheney (1899-1985), radiologista americano. Hadju, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura baixa. Micrognatia. Hidrocefalia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Base nasal larga. Queda prematura da primeira dentição. Frouxidão dos ligamentos. Fratura patológica. Cegueira, bilateral. Dobras coroidais. Face dismórfica. Platibasia, progressiva. Siringomielia. Curvatura da coluna vertebral. Aplasia dos seios faciais.
Laboratório: FUNDO de olho:. Edema da cabeça do nervo óptico. Neuropatia óptica. Meningocele do nervo óptico. RX dos ossos:. Lesões osteolíticas em falanges com osteopenia sistêmica.
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