Clínica:1- Aplasia dos seios faciais.
2- Base nasal larga.
3- Cegueira, bilateral.
4- Curvatura da coluna vertebral.
5- Dobras coroidais.
6- Estatura baixa.
7- Face dismórfica.
8- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
9- Fratura patológica.
10- Frouxidão dos ligamentos.
11- Hidrocefalia.
12- Micrognatia.
13- Platibasia, progressiva.
14- Queda prematura da primeira dentição.
15- Siringomielia.