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Doença da lipidose de Gaucher
CEREBROSIDOSES | LIPIDOSES CUTÂNEAS. Deficiência da enzima b-glicosidase; Deficiência da enzima glicocerebrosidase; Lipidose de glicosilcerebrosideos; Gauchers disease; Gaucher syndrome; Glucocerebroside storage disease; Glucosyl ceramide lipidosis; Cerebroside lipidosis. Acúmulo de cerebrosideo (glicosilceramida) no sistema reticuloendotelial. Descrita em 1882 por Philippe Gaucher {gôuche} (1854-1918), dermatologista francês, e a enzima foi identificada em 1965 por Roscoe Brady (1923-2016), bioquímico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Judeu. PROGNÓSTICO: Miocardiopatia restritiva.:. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Lesão cutânea macular, marrom, acastanhada. Hepatomegalia, acentuada. Esplenomegalia, acentuada. Adenomegalia generalizada, eventual. Adenomegalia localizada, eventual. Palidez cutâneo-mucosa. Icterícia. Retardo mental, em crianças. Hemorragia localizada. Fratura patológica. Dor óssea. Estatura baixa. Olhos com pontos amarelos.
Laboratório: RX de osso:. Ossos longos em forma de frasco de Erlenmeyer. Osteopenia. MORFO da pele: Acúmulo de Glicosilceramida (cerasina) no baço, fígado e leucócitos. Infiltração cutânea com manchas castanhas. Células de Gaucher na medula óssea (Hematopoiese diminuída eHematócrito diminuído e Palidez cutâneo-mucosa). HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Leucócitos, Identificação das células de Gaucher (Armazenamento de glicosilceramida em fagóciotos mononucleares com núcleos excêntricos e inclusões PAS-positiva, citoplasma enrugado, corpúsculo de inclusão fibrilar). Deficiência da b-Glicocerebrosidase em leucócitos. Anemia. Leucopenia. Trombocitopenia. Células espumosas. MORFO do baço:. Macroscopia do baço com depósito de cerebrosídeos, grande aumento de volume do baço, esplenomegalia. Microscopia do baço com depósito de cerebrosídeos, depósito de cerebrósides em macrófagos da polpa vermelha. Tecido esplênico apresentando subversão de sua arquitetura devido à proliferação acentuada de células do Sistema Fagocítico Mononuclear (SFM) que se encontram extremamente volumosas e distendidas por um conteúdo eosinófilo? homogêneo, às vezes finamente fibrilar, devido a acúmulo intracelular de glicocerebrosideo. Citoplasma azul. Conclusão:. Doença de armazenamento (tesaurismose), com acúmulo de glicocerebrosídio. Imagem escaneada da lâmina de baço na doença de Gaucher. Notar a área proporcionalmente grande de polpa vermelha, que tem cor rósea. Fotomicrografia panorâmica mostrando dois folículos de Malpighi da polpa branca (estes com aspecto normal) e a polpa vermelha (detalhes desta abaixo). Polpa vermelha:. contém macrófagos de citoplasma róseo muito volumoso, que armazenam cerebrósides, um tipo de esfingolípide. A doença de Gaucher é uma esfingolipidose, condicionada por um gene autossômico recessivo. O tipo mais comum ocorre em adultos e leva a grande hepatoesplenomegalia, por acúmulo de esfingolípides em macrófagos por falta da enzima glicocerebrosidase. Por causa do acúmulo, os macrófagos ficam parecendo células epiteliais, e o volume da polpa vermelha fica muito maior que o normal, sobrepujando grandemente a polpa branca.Na polpa vermelha normal os macrófagos são muito menores e têm citoplasma delicado, sendo difícil individualizar os limites celulares. Estão situados nos cordões de Billroth. Para outras fotos de baço normal, clique aqui. MORFO do encéfalo:. Microscopia do neurônio com doenças lisossômicas, acumulo citoplasmático de lípides não degradados devido à falta de uma enzima. MORFO da medula óssea:. Células de Gaucher na medula óssea, macrófagos muito aumentados, em aspirados.
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