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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02 neonatal
GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio II tipo neonatal.
Sexo: Não informado. Idade: 1Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Óbito na infância. Miocardiopatia infiltrativa. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Miocardiopatia, hipertrófica, obstrutiva. Insuficiência cardíaca. Pulso arterial irregular. Arritmia cardíaca.
Laboratório: ECG:. Intervalo PR curto. DOP:. Cardiomegalia. PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado.
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