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Síndrome do bócio disormonogênico + surdez de Pendred
MORFOLOGIA DA TIREOIDE. Síndrome de Pendred; Bócio disormonogênico; Tireoide com aumento difuso; Bócio disormonogênico familiar; Bócio disormonogenético; Bócio disormonogênico congênito; Deficiência da enzima da hormoniogênese tireoidiana; Sporadic goiter with deafness; Pendred syndrome. Díade:: Bócio disormonogênico + Surdez neurossensorial. Descrita em 1896 por Vaughan Pendredem (1869-1946), médico britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Surdez neurossensorial. Anormalia coclear. Nistagmo, pendular. Retardo mental. Carcinoma da tireoide, eventual. Bócio esporádico disormonogênico.
Laboratório: FUNDO de olho:. Alterações degenerativas pigmentares da retina. Degeneração macular do tipo olho de boi.
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