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Síndrome da microdeleção do Cro_01p36
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do 1p36; 1p36 deletion syndrome; chromosome 1p36 deletion syndrome. Descrita em 1981 por E Yunis (-) e em 2012 por A Battaglia (-), pediatra italiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental grave. Retardo na linguagem. Anormalia no comportamento. Hipotonia muscular. Disfagia. Microcefalia. Estatura baixa. Olhos profundos. Sobrancelhas retas. Hipoplasia do meio da face. Base nasal larga. Nariz achatado. Filtro nasal longo. Queixo pontudo. Orelhas de implantação baixa. Orelhas giradas para trás.
Laboratório:
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