Clínica:1- Anormalia no comportamento.
2- Base nasal larga.
3- Disfagia.
4- Estatura baixa.
5- Filtro nasal longo.
6- Hipoplasia do meio da face.
7- Hipotonia muscular.
8- Microcefalia.
9- Nariz achatado.
10- Olhos profundos.
11- Orelhas de implantação baixa.
12- Orelhas giradas para trás.
13- Queixo pontudo.
14- Retardo mental grave.
15- Retardo na linguagem.
16- Sobrancelhas retas.