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Hiperglicinemia não-cetótica
GLICINA
. Hiperglicinemia não cetótica.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Convulsões.
2- Estatura baixa.
3- Opistótono.
4- Paraplegia espástica.
. Estatura baixa. Convulsões. Paraplegia espástica. Opistótono.
Laboratório
:
PLASMA:. Glicina, elevada. URINA:. Oxalato, reduzido.
Deficiência da enzima glicina oxidase.
Erro em