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Hiperprolinemia tipo 01
GLICINA
. Hiperprolinemia tipo I; Deficiência da enzima prolina oxidase (prolina desidrogenase).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Retardo mental grave.
. Retardo mental grave.
Laboratório
:
PALSMA:. Hidroxiprolina livre, elevada. Hidorxiprolina ligada, normal. URINA:. Hidroxiprolina livre, elevada. Hidorxiprolina ligada, normal.
Doença genética metabólica de aminoácido prolina provavelmente por deficiência da enzima HIDROXIPROLINA-OXIDASE.
Erro em
