Doença do armazenamento de glicogênio tipo 08 GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo VIII; Deficiência da enzima fosforilase-b-quinase hepática; Glicogenose 8; Glycogen storage disease type VIII. Descrita em 1959 por Henri-Géry Hers (1923-2008), fisiologista belga. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Resolução até a puberdade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Pode ser causada por mutações em três diferentes genes das subunidades da fosforilase quinase: PHKA2, PHKB e PHKG2.
Clínica:
1- Abdome distendido. 2- Cirrose hepática. 3- Estatura baixa. 4- Hepatomegalia, com redução da resposta ao glucagon.
. Hepatomegalia, com redução da resposta ao glucagon. Estatura baixa. Cirrose hepática. Abdome distendido. Laboratório: MORFO do fígado:. Acúmulo de glicogênio.
ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. diminuição da fosforilase leucocitária. Aminotransferase aumentada.
PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado. Lipídeos aumentado. Hipoglicemia, em jejum. Erro em
