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Displasia cranio + fronto + nasal de Cohen
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. (CFND); Displasia crânio-fronto-nasal; Cranio-fronto-nasal dysplasia; Craniofrontonasal syndrome; Craniofrontonasal dysplasia syndrome. Paradoxalmente há uma maior gravidade em mulheres heterozigotas do que em homens homozigóticos. Pêntade: Anormalia craniofacial, em mulheres + Unhas sulcadas, em mulheres + Deficiência intelectual, em mulheres + Anormalia esquelética, em mulheres + Anormalia de tecidos moles, em mulheres. Descrita em 1979 por Michael Cohen Jr (1937-2018), geneticista americano.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligado ao X dominante.
Clínica:. Craniossinostose. Hipertelorismo ocular em homens. Fendas palpebrais pequenas. Estrabismo. Nistagmo. Base do nariz larga. Testa proeminente, na região sagital. Occipúcio achatado. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Sinostose coronal. Braquicefalia. Ponta do nariz fissurada. Anormalia na articulação. Unhas sulcadas longitudinalmente. Anormalia nos dedos.
Laboratório:
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