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Síndrome da microdeleção do Cro_12q13.11
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS
.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Fenda no palato.
2- Miopia, grave.
3- Retardo mental grave.
. Retardo mental grave. Fenda no palato. Miopia, grave.
Laboratório
:
haploinsuficiência de AMIGO2 é responsável pelO Retardo mental e a haploinsuficiência de COL2A1 na fenda palatina e miopia.
Erro em
