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Distrofia muscular esquelética progressiva pseudohipertrófica de Duchenne
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. (DMD); Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular tipo Duchenne. Acrônimo: Duchenne Muscular Dystrophy. Descrita em 1868 por Guillaume Duchenne de Boulogne {duchane} (1806-1875), neurologista francês. Duchene: ortografia errada.
Sexo: >M, 99x1. Idade: Criança. De 01A-05A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . 1:3.500 nascidos vivos do sexo masculino. Forma mais comum e severa de distrofia muscular. DNA em gestantes, com 95%. PROGNÓSTICO: Crônica. Progressivo. Incapacidade de andar na puberdade. Perda da ambulação entre 8 e 12A. Restrição a cadeira de rodas. Morte por insuficiência respiratória ou broncopneumonia. Óbito aos 20(10-30)A. Cardiopatia. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Início gradual, quando a criança começa a andar. Retardo mental. Fadiga muscular. Fraqueza, pélvica, &, cintura escapular, &, nos músculos do tronco, &, membros, &, nos músculos respiratórios, proximal, simétrica, exceto nos músculos da face. Lordose. Panturrilhas com volume aumentado, simética. Deformidade esquelética, eventual. Escápula alada, bilateral. Abalos musculares, eventual. Miocardiopatia, eventual. Sinal de Gowers, da posição supina para ereta, gira sobre o abdome, &, posição de gatinhas, &, cócoras apoiado pelas mãos, &, uma mão no joelho por vez, &, se levanta apoiado em si mesmo. Dificuldade para correr. Dificuldade de subir escadas. Ataxia. Tendência a cair.
Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. CPK aumentada. CK-MB aumentada. Aldolase aumentada, >7,6 U/L. EMG:. Positivo. MORFO do músculo esquelético: . Microscopia do músculo esquelético com fibrose, fibrose, irregularidade no diâmetro das fibras, fibras atróficas (provavelmente fibras cuja regeneração não foi bem sucedida ou que ficaram desnervadas), fibras hipertróficas (tentanto compensar a falta das demais chamada hipertrofia vicariante). . Microscopia do músculo esquelético com fibras miopáticas, presença de núcleos internos (não mais em posição subsarcolemal), splitting ou partição da fibra em duas ou mais através de uma fenda longitudinal, principalmente em fibras hipertróficas.
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